原発開放隅角緑内障

• 原発開放隅角緑内障は眼圧上昇により視神経が損傷される慢性眼疾患で、世界的に不可逆的な失明の主要原因である
• DNA領域rs7126413のG型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることがChoquetらの研究で判明
• 定期的な眼科検診と早期治療（点眼薬・レーザー・手術）により視力損失の進行を抑制可能

概要 開放隅角緑内障は、進行性で無症状な状態が特徴の眼の慢性疾患であり、世界的に見て不可逆的な盲目の主要原因となっています。"開放隅角"は、通常、眼の房水が自由に流れることができる、虹彩と角膜の間の角度を指します。 しかし、開放隅角緑内障では、排水角は正常に見えるものの、液体の流れが遅くなり、眼内圧（IOP）が高くなります。この高い圧力が継続すると、視神経に損傷を与える可能性があります。 視神経の損傷は、まず微妙な周辺視野の損失から始まり、進行すると中心視野の損失につながることがあります。初期の周辺視野の損失はほとんど気付かれないため、大きな視力損失が起こるまで症状に気づかないかもしれません。 開放隅角緑内障は他にも症状を示さないことが一般的であり、定期的な眼科検診が早期発見とケアに不可欠です。 治療戦略は、眼内圧を安全なレベルまで下げることを重視しています。これには薬物治療、レーザー治療、または手術が使用されます。 早期の発見と治療は、視力損失の進行を止めることや緩和させるために非常に重要です。 カイザー・パーマネンテ北カリフォルニアのChoquetらの研究により、原発開放隅角緑内障の罹患リスクがrs7126413というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはAA,AG,GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、原発開放隅角緑内障のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

原発開放隅角緑内障は、房水の排出障害により眼圧（IOP）が慢性的に上昇し、視神経に不可逆的な損傷を与える眼疾患です。全緑内障患者の約60〜70％を占め、世界的に不可逆的な失明の主要原因です(1)。

原発開放隅角緑内障の原因とメカニズム

「開放隅角」とは、虹彩と角膜の間の排水角が物理的に開いている状態を指します。閉塞隅角緑内障とは異なり、排水角の構造的閉塞は見られませんが、以下のメカニズムで眼圧が上昇します。

• 線維柱帯の流出抵抗増大：房水が流出する線維柱帯の微細構造に変化が生じ、排出速度が低下
• 眼圧の慢性的上昇：排出低下により眼内に房水が蓄積し、眼圧が持続的に上昇
• 視神経の圧迫損傷：上昇した眼圧が視神経乳頭部を圧迫し、神経線維の変性を引き起こす

主なリスク因子は以下のとおりです。

• 加齢（40歳以上で有病率が上昇）
• 家族歴（遺伝的素因）
• 高い眼圧（21mmHg以上）
• 近視
• アフリカ系の民族的背景

原発開放隅角緑内障の主な症状

初期段階では無症状で進行することが特徴です。視野損失は末梢から始まるため、自覚症状が現れた時点ではすでに視神経が損傷されています。

• 周辺視野の緩やかな喪失（初期）
• トンネル視（中期〜進行期）
• 中心視野の損失（末期）
• 最終的には失明のリスク

原発開放隅角緑内障と閉塞隅角緑内障の違い

治療法と予防

治療の目標は眼圧を安全なレベルまで下げることです。以下の治療法が使用されます。

• 薬物治療：プロスタグランジン系点眼薬、β遮断薬、炭酸脱水酵素阻害薬などによる眼圧降下
• レーザー治療：選択的レーザー線維柱帯形成術（SLT）による房水排出の促進
• 手術：線維柱帯切除術（トラベクレクトミー）やインプラント手術

診断方法

以下の検査により診断されます。

• 眼圧測定（トノメトリー）
• 視神経乳頭の観察（眼底検査）
• 視野検査（ペリメトリー）
• 隅角検査（ゴニオスコピー）
• 光干渉断層計（OCT）による神経線維層の評価

DNA領域rs7126413と発症リスクの関係

カイザー・パーマネンテ北カリフォルニアのChoquetらの研究(1)により、DNA領域rs7126413が原発開放隅角緑内障の罹患リスクと関連していることが判明しました。

• rs7126413にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型が存在
• G型変異を持つ遺伝子型の人は、原発開放隅角緑内障のリスクが高い傾向

日本人における遺伝子型分布（rs7126413）

Q1. 原発開放隅角緑内障とは何ですか？

原発開放隅角緑内障は、房水の排出障害により眼圧が慢性的に上昇し、視神経に不可逆的な損傷を与える眼疾患です。全緑内障の約60〜70％を占め、初期は無症状で進行するため定期検診が不可欠です(1)。

Q2. 原発開放隅角緑内障の原因は何ですか？

主な原因は線維柱帯での房水流出抵抗の増大による眼圧上昇です。加齢、家族歴、高眼圧、近視が主要なリスク因子です。DNA領域rs7126413のG型変異保有者はリスクが高い傾向にあります(1)。

Q3. 原発開放隅角緑内障と閉塞隅角緑内障の違いは？

開放隅角型は排水角が構造的に開放しているにもかかわらず房水流出が低下し緩徐に進行します。閉塞隅角型は虹彩が排水角を物理的にふさぐことで急性発作（眼痛・頭痛・嘔吐）を起こす場合があります。

Q4. 遺伝子検査で原発開放隅角緑内障のリスクは分かりますか？

DNA領域rs7126413の遺伝子型を調べることで、原発開放隅角緑内障の発症リスク傾向を把握できます。G型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることがChoquetらの研究で判明しています(1)。