seeDNAロゴアイコン 変性関節炎

概要

変形性関節症は、関節を保護する軟骨が劣化することによって引き起こされる慢性的な関節障害です。この障害では、軟骨がすり減ると骨同士が直接摩擦し、関節が痛み、硬直し、腫れることがあります。
一般的に手、膝、股関節、脊椎の関節が影響を受けます。徐々に進行し、関節の柔軟性が低下し、骨棘が形成されたり関節内膜が炎症を起こしたりします。
変形性関節症の人々は、関節を動かすときにクレピタスと呼ばれる音がしたり、硬直を感じたりすることがあります。
特に休んだ後や朝に症状が現れることがよくあります。しかし、運動することで症状が改善する場合もあります。高齢や肥満、以前の関節の怪我、遺伝などが変形性関節症のリスクを高めます
。治療法はありませんが、痛みのケアや生活習慣の改善、理学療法、場合によっては手術が症状の緩和や生活の質の向上に役立ちます。

GSK医薬品研究センターのTachmazidouらの研究により、変性関節炎の罹患リスクがrs10502437というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはGG,GA,AAの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、変性関節炎のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs10502437において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

32.18% 49.09% 18.72%
  • GG32.18%
  • GA49.09%
  • AA18.72%

遺伝子領域rs10502437において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

40.35% 46.34% 13.31%
  • GG40.35%
  • GA46.34%
  • AA13.31%

遺伝子領域rs11842874において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

63.69% 32.23% 4.08%
  • AA63.69%
  • AG32.23%
  • GG4.08%

遺伝子領域rs11842874において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

84.96% 14.43% 0.61%
  • AA84.96%
  • AG14.43%
  • GG0.61%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：変性関節炎

体表的なDNA領域：変性関節炎

変性関節炎 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs10502437です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    32.2
    %

  • GA

    49.1
    %

  • AA

    18.7
    %

他に、変性関節炎に関わる遺伝子領域はrs11842874があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA

    63.7
    %

  • AG

    32.2
    %

  • GG

    4.1
    %

検査の根拠

GSK医薬品研究センターのTachmazidouらの研究により、変性関節炎の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs10502437という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、変性関節炎のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 TMEM241
関連遺伝子 MCF2L

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 TMEM241
  • 参考リンク : 2019 Feb、Ioanna Tachmazidouと研究グループがNat Genet に発表したIdentification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank dataという研究によると変性関節炎 に関連するrs10502437の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 MCF2L
  • 参考リンク : 2011 Sep、Aaron G Day-Williamsと研究グループがAm J Hum Genet に発表したA variant in MCF2L is associated with osteoarthritisという研究によると変性関節炎 に関連するrs11842874の関連性が認められました。