seeDNAロゴアイコン 変形性股関節症

概要

股関節の変形性関節症は、股関節の軟骨が劣化し、最終的には失われることで起こる病気です。軟骨は通常、クッションとして機能し、股関節がスムーズに動くのを助けます。
しかし、変形性関節症が進行すると軟骨が摩耗し、骨と骨が直接接触するようになります。これにより、軽度の不快感から重度の痛みや障害まで、さまざまな症状が現れます。

股関節の変形性関節症の症状には、股、太もも、または臀部の痛みがあります。この痛みは、歩行、階段の昇降、長時間の立ち仕事などの活動で悪化します。初期段階では休息によって痛みが軽減する場合もありますが、病気が進行すると、休息中や夜間でも痛みが続くことになったり、股関節のこわばりや動きの範囲が狭くなることで、靴を履いたり車に乗り降りするなどの日常の動作が難しくなります。 進行した段階では、動くときに股関節に擦れるような感覚が生じることがあります。また、股関節が弱く感じられ、不快感を避けるために歩き方が変わり、よろめくような歩き方になるかもしれません。さらに、関節構造が変化すると股関節や脚の外観も変わり、全体的な姿勢や歩行に影響を与えることがあります。 GSK医薬品研究センターのTachmazidouらの研究により、変形性股関節症の罹患リスクがrs2836618というDNA領域と関連していることが明らかになりました。このDNA領域にはGG,GA,AAの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、変形性股関節症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs2836618において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

31.10% 49.33% 19.56%
  • GG31.10%
  • GA49.33%
  • AA19.56%

遺伝子領域rs2836618において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

53.62% 39.21% 7.17%
  • GG53.62%
  • GA39.21%
  • AA7.17%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：変形性股関節症

体表的なDNA領域：変形性股関節症

変形性股関節症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs2836618です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG

    31.1
    %

  • GA

    49.3
    %

  • AA

    19.6
    %

検査の根拠

GSK医薬品研究センターのTachmazidouらの研究により、変形性股関節症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs2836618という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、変形性股関節症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 ERG

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 ERG
  • 参考リンク : 2019 Feb、Ioanna Tachmazidouと研究グループがNat Genet に発表したIdentification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank dataという研究によると変形性股関節症 に関連するrs2836618の関連性が認められました。