骨減少症
- 骨減少症とは、骨密度が正常値と骨粗鬆症の間に低下した状態であり、DXA検査のTスコアが-1.0～-2.5に該当する骨粗鬆症の前段階
- DNA領域rs3736228のC型変異を持つ人は骨減少症のリスクが高い傾向にあることがエラスムス医療センターの研究で判明
- 日本人のrs3736228におけるCC型保有率は54.8%で、世界平均の74.0%より低く、CT型は38.4%と世界平均24.0%より約1.6倍高い
概要 骨減少症（こつげんしょうしょう、Osteopenia）は、骨の密度が年齢の平均より低くなっている状態を指す医学的な概念で、骨粗鬆症へ進行する前段階として位置づけられます。骨そのものがすぐに折れやすくなるほど弱っているわけではありませんが、骨量が目に見えない形で減ってきており、長期的には骨折リスクの上昇につながります。特に、加齢や閉経によるホルモン変化、運動不足、カルシウムやビタミンDの不足、喫煙や大量飲酒、痩せすぎなどが骨減少症の発生に関与するとされています。診断には主にDXA（デキサ）と呼ばれる骨密度測定が用いられ、その結果「正常」と「骨粗鬆症」の間に該当すると判断されます。 骨減少症と診断されても、大半の場合は生活習慣の改善によって骨の健康を維持・改善することが可能で、適切な栄養摂取、適度な運動、日光浴、禁煙といった取り組みが予防に有効です。骨減少症は病気というより“注意が必要なサイン”であり、この段階で対策を行うことが、将来の骨粗鬆症や骨折を防ぐための大きな鍵となります。 エラスムス医療センターのKarol Estradaらの研究により、骨減少症のリスクがrs3736228というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはTT、TC、CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、骨減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
骨減少症とは何か
骨減少症（Osteopenia）とは、骨の密度が正常値より低下しているが骨粗鬆症には至っていない状態を指す医学的概念です。DXA（デキサ）検査によるTスコアが-1.0～-2.5の範囲に該当し、骨粗鬆症へ進行する前段階として位置づけられます。
骨減少症の原因とリスク要因とは
骨減少症の発生には、6つの主要なリスク要因が関与しています。これらの要因が骨密度の低下を促進し、骨折リスクを高めます。
- 加齢：骨の再生能力が低下し、骨量が減少する
- 閉経によるホルモン変化：エストロゲン減少により骨吸収が促進される
- 運動不足：骨への機械的刺激が不足し、骨形成が低下する
- カルシウム・ビタミンD不足：骨の材料と吸収促進因子が不足する
- 喫煙：骨芽細胞の機能を抑制し、骨密度を低下させる
- 大量飲酒・痩せすぎ：栄養吸収の阻害や体重負荷の不足が骨量減少を促進する
骨減少症と骨粗鬆症の違い
| 比較項目 | 骨減少症 | 骨粗鬆症 |
|---|---|---|
| Tスコア | -1.0～-2.5 | -2.5以下 |
| 骨密度 | 軽度に低下 | 著しく低下 |
| 骨折リスク | 中程度に上昇 | 高い |
| 主な治療 | 生活習慣の改善 | 薬物治療＋生活習慣改善 |
| 段階 | 前段階（予防可能） | 確定診断 |
骨減少症の予防法とは
骨減少症は生活習慣の改善により骨の健康を維持・改善できます。以下の5つの対策が予防に有効です。
- カルシウム摂取：1日800～1000mgを目標に乳製品・小魚・緑黄色野菜から摂取する
- ビタミンD摂取：1日600～800IUを目標に魚類・きのこ類から摂取する
- 体重負荷運動：ウォーキング・ジョギング・階段昇降を週3回以上実施する
- 日光浴：ビタミンDの体内合成のため1日15～30分間の屋外活動を行う
- 禁煙・節酒：喫煙を止め、飲酒量を1日2杯以下に制限する
遺伝子と骨減少症リスクの関連
DNA領域rs3736228と骨減少症の関係
エラスムス医療センターのKarol Estradaらの研究（2012年、Nature Genetics掲載）により、骨減少症のリスクがDNA領域rs3736228と関連していることが明らかになりました。
- rs3736228にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型が存在
- C型変異を持つ遺伝子型（CC型・CT型）の人は骨減少症のリスクが高い傾向
- この遺伝子領域はLRP5遺伝子に関連する
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs3736228）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| CC型 | 54.8% | 74.0% |
| CT型 | 38.4% | 24.0% |
| TT型 | 6.7% | 1.9% |
日本人のCT型保有率は38.4%であり、世界平均の24.0%と比較して約1.6倍高い割合です。TT型も6.7%と世界平均1.9%の約3.5倍であり、日本人集団における骨減少症の遺伝的リスク分布が世界平均と異なることを示しています。
骨減少症に関連する全5つのDNA領域の日本人・世界比較
| DNA領域 | 関連遺伝子 | 日本（主要型 / 第2型 / 第3型） | 世界（主要型 / 第2型 / 第3型） |
|---|---|---|---|
| rs3736228 | LRP5 | CC 54.8% / CT 38.4% / TT 6.7% | CC 74.0% / CT 24.0% / TT 1.9% |
| rs9594759 | LINC02341 | CC 71.5% / CT 26.0% / TT 2.3% | CC 23.5% / CT 49.9% / TT 26.5% |
| rs4869742 | CCDC170 | CC 3.5% / CT 30.4% / TT 66.0% | CC 48.4% / CT 42.3% / TT 9.2% |
| rs3905706 | MPP7 | CC 35.5% / CT 48.1% / TT 16.3% | CC 58.7% / CT 35.8% / TT 5.4% |
| rs9533090 | LINC02341 | CC 87.8% / CT 11.7% / TT 0.3% | CC 31.5% / CT 49.2% / TT 19.1% |
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：骨減少症
骨減少症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs3736228です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- CC
54.8 % - CT
38.4 % - TT
6.7 %
他に、骨減少症に関わる遺伝子領域はrs9594759があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
71.5 % - CT
26.0 % - TT
2.3 %
他に、骨減少症に関わる遺伝子領域はrs4869742があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
3.5 % - CT
30.4 % - TT
66.0 %
他に、骨減少症に関わる遺伝子領域はrs3905706があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
35.5 % - CT
48.1 % - TT
16.3 %
他に、骨減少症に関わる遺伝子領域はrs9533090があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
- CC
87.8 % - CT
11.7 % - TT
0.3 %
検査の根拠
エラスムス医療センターのKarol Estradaらの研究により、骨減少症のリスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs3736228という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。C型変異を持つ遺伝子型の人は、骨減少症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。さらに、rs9594759、rs4869742、rs3905706、rs9533090の4つのDNA領域も骨減少症に関与しています。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | LRP5 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | LINC02341 |
| 関連遺伝子 | CCDC170 |
| 関連遺伝子 | MPP7 |
| 関連遺伝子 | LINC02341 |
よくある質問（FAQ）
Q1. 骨減少症とは何ですか？
骨減少症（Osteopenia）とは、骨密度が正常値より低下しているが骨粗鬆症には至っていない状態です。DXA検査でTスコアが-1.0～-2.5の範囲に該当します。骨減少症は「注意が必要なサイン」であり、この段階で対策を行うことが骨粗鬆症や骨折の予防に有効です。
Q2. 骨減少症と骨粗鬆症の違いは何ですか？
骨減少症はTスコア-1.0～-2.5で骨密度が軽度に低下した状態であり、生活習慣の改善で進行を防げます。骨粗鬆症はTスコアが-2.5以下で骨密度が著しく低下し、骨折リスクが高い状態です。骨粗鬆症は薬物治療が必要になる場合があります。
Q3. 骨減少症は遺伝子と関連していますか？
はい。エラスムス医療センターのKarol Estradaらの研究（2012年、Nature Genetics）により、DNA領域rs3736228が骨減少症のリスクと関連していることが判明しています。rs3736228にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型があり、C型変異を持つ遺伝子型の人は骨減少症のリスクが高い傾向にあります。
Q4. 骨減少症の予防法にはどのようなものがありますか？
骨減少症の予防には、カルシウム（1日800～1000mg）とビタミンD（1日600～800IU）の十分な摂取、週3回以上の体重負荷運動（ウォーキング・ジョギング）、禁煙、適度な飲酒制限、1日15～30分の日光浴が有効です。
Q5. 骨減少症に関連する遺伝子領域はいくつありますか？
骨減少症に関連する主要なDNA領域は5つ確認されています。rs3736228（LRP5遺伝子）、rs9594759（LINC02341遺伝子）、rs4869742（CCDC170遺伝子）、rs3905706（MPP7遺伝子）、rs9533090（LINC02341遺伝子）です。