seeDNAロゴアイコン 骨粗鬆症

概要

骨粗鬆症は、骨が弱くなり、脆くなり、骨折しやすくなる病気であり、特に閉経後の女性に多く見られます。 この病気の原因は、骨の形成と吸収のバランスが崩れることです。
骨は常に新しい骨が作られると同時に、古い骨が吸収されるというリズムで変化しています。しかし、骨吸収が過剰で骨形成が不足すると、骨密度が低下し、骨が脆くなります。
初期段階では自覚症状がない場合が多いですが、進行すると骨折が増えます。骨折しやすい部位には、腰椎、大腿骨、手首などがあります。これらの骨折は、痛みや動きの制限を引き起こし、生活の質を低下させます。

診断には、骨密度を測るDEXAスキャンが使われます。これによって骨の状態を正確に評価し、治療方針を決定します。
治療では、骨密度を改善するためにカルシウムやビタミンDの補充、投薬が行われます。また、定期的な運動や禁酒、アルコール摂取の制限が骨の健康にも重要となります。

ケンブリッジ大学のMoayyeriらの研究により、骨粗鬆症の罹患リスクがrs10416265というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはAA、AG、GGの3つの遺伝子型があり、Gを持つ遺伝子型の人は、骨粗鬆症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs10416265において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

2.67% 27.35% 69.98%
  • AA2.67%
  • AG27.35%
  • GG69.98%

遺伝子領域rs10416265において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

47.98% 42.58% 9.45%
  • AA47.98%
  • AG42.58%
  • GG9.45%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：骨粗鬆症

体表的なDNA領域：骨粗鬆症

骨粗鬆症 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs10416265です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • AA

    2.7
    %

  • AG

    27.3
    %

  • GG

    70.0
    %

検査の根拠

ケンブリッジ大学のMoayyeriらの研究により、骨粗鬆症の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs10416265という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。Aタイプの変異を持つ人は、骨粗鬆症のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 GPATCH1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 GPATCH1
  • 参考リンク : 2014 Jun、Alireza Moayyeriと研究グループがHum Mol Genet に発表したGenetic determinants of heel bone properties: genome-wide association meta-analysis and replication in the GEFOS/GENOMOS consortiumという研究によると骨粗鬆症 に関連するrs10416265の関連性が認められました。