卵巣がん

• 卵巣がんは女性特有のがんで最も死亡率が高い悪性腫瘍で、本人が気づく症状が少ないため「サイレントキラー」と呼ばれます。
• DNA領域rs57403204のG（発症リスクを高める型）を持つ人は、高異型度漿液性卵巣がん（進行が早いタイプの卵巣がん）にかかるリスクが高くなります。
• 日本人でGを持つ人（AG型+GG型）の割合は34.4%で、世界平均5.1%とくらべて約6.7倍高いです。

概要

卵巣がんとは、卵巣にできる悪性の腫瘍（がん）で、女性特有のがんのなかで最も死亡率が高い病気です。卵巣は子宮の両脇に1つずつある親指くらいの大きさの臓器で、卵子をつくって育てて排卵すること、そして女性ホルモン（エストロゲン・プロゲステロン）を出すことを担っています。

卵巣がんのタイプと特徴

卵巣がんには主に4つのタイプ（組織型）があります。それぞれの特徴は下のとおりです。

特に高異型度漿液性卵巣がんは進行が早く治りにくいがんで、卵巣がん全体の約70%をしめます。

なぜ卵巣がんは「サイレントキラー」と呼ばれるのか

卵巣は骨盤の奥深くにあるため、腫瘍ができても痛みなど本人が気づく症状がほとんどありません。そのため、進行した状態（ステージ3〜4）で見つかるケースが全体の約60%をしめ、「サイレントキラー（沈黙の殺人者）」と呼ばれています。

卵巣がんにかかりやすくなる主な要因

• 子宮内膜症にかかったことがある：類内膜がん・明細胞がんのリスクが上がります。
• 家族歴：母親や姉妹に卵巣がんの人がいる場合、リスクが2〜3倍に上がります。
• 遺伝子の違い：MAGEC1の近くにあるrs57403204の個人差が、高異型度漿液性卵巣がんの発症に関わります。
• 出産経験がない：排卵の回数が多いことで、卵巣への負担が大きくなります。

DNA領域rs57403204と高異型度漿液性卵巣がんの関係

ケンブリッジ大学とアメリカ国立がん研究所の研究により、遺伝子MAGEC1の近くにあるDNA領域rs57403204が、高異型度漿液性卵巣がんのかかりやすさに影響することがわかりました（参考リンク1）。

• rs57403204にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型が存在します。
• 発症リスクを高める型である「G」を2つ持つGG型では、高異型度漿液性卵巣がんが多くみられる傾向があります。
• AG型でもやや多くみられる傾向があります。

日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs57403204）

日本人でGを持つ人（AG型+GG型）の割合は34.4%で、世界平均の5.1%とくらべて約6.7倍高い割合です。このことから日本人は高異型度漿液性卵巣がんにかかりやすい遺伝的な傾向を持つ集団であるといえます。

遺伝子検査で早期発見することの大切さ

卵巣がんは本人が気づく症状が少なく、進行した状態で見つかることが多いため、遺伝子検査で遺伝的なかかりやすさを前もって知っておくことが、早期発見・早期治療につながります。特にAG型・GG型の遺伝子型を持つ方は、定期的に婦人科の検診を受けることがすすめられます。

遺伝子MAGEC1のメカニズム

遺伝子MAGEC1はヒトのX染色体にあり、高異型度漿液性卵巣がんの発症に関わっている可能性があることがわかっています。ふだん、この遺伝子は卵巣ではほとんど働いていませんが、卵巣がんでは働いていることが確認されており、細胞ががんになることに関わっている可能性があります。

• 正常卵巣：MAGEC1はほとんど働いていません。
• 卵巣がんの組織：MAGEC1が働いていることが確認されます。
• がんになるしくみ：体の組織の性質が、生殖細胞（卵子や精子のもとになる細胞）のような性質に変わる現象にMAGEC1が関わります。

高異型度漿液性卵巣がんの患者さんでrs57403204の個人差が確認されているため、このがんに関わる遺伝子の個人差（一塩基多型）として注目されています（参考リンク3、4、5）。

Q1. 卵巣がんとは何ですか？

卵巣がんとは、卵巣にできる悪性の腫瘍（がん）で、女性特有のがんのなかで最も死亡率が高い病気です。種類には漿液性がん・類内膜がん・明細胞がん・粘液性がんの4つがあり、特に高異型度漿液性卵巣がん（がん細胞の形の異常が強いタイプ）は進行が早く、治りにくいがんです。本人が気づく症状がほとんどないため「サイレントキラー」と呼ばれています。

Q2. 卵巣がんと遺伝子の関連はありますか？

はい。ケンブリッジ大学とアメリカ国立がん研究所の研究により、DNA領域rs57403204が高異型度漿液性卵巣がんのかかりやすさに影響することがわかっています。rs57403204にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型があり、発症リスクを高める型であるGを持つ人は、高異型度漿液性卵巣がんにかかるリスクが高い傾向にあります。

Q3. 卵巣がんにかかりやすくなる要因は何ですか？

主な要因は子宮内膜症にかかったことがある・家族に卵巣がんの人がいる・遺伝子の違い（rs57403204のG）・出産経験がないです。特に日本人はGを持つ人の割合が34.4%と世界平均の約6.7倍で、遺伝的に高異型度漿液性卵巣がんにかかるリスクが高い集団です。

Q4. 日本人の卵巣がん関連遺伝子型（rs57403204）の分布は？

日本人におけるrs57403204の遺伝子型分布はAA型65.4%、AG型30.8%、GG型3.6%です。世界全体ではAA型94.8%、AG型5.1%、GG型0.1%以下であり、日本人はGを持つ人の割合が世界平均よりずっと高いという特徴があります。

Q5. 卵巣がんの早期発見はなぜ難しいのですか？

卵巣は骨盤の奥深くにあるため、腫瘍ができても本人が気づく症状がほとんどありません。進行した状態で見つかるケースが全体の約60%をしめます。遺伝子検査で前もってかかりやすさを知っておくことと、定期的な婦人科の検診を受けることが、早期発見のカギになります。