seeDNAロゴアイコン 扁桃周囲膿瘍

概要

扁桃周囲膿瘍は、喉の奥にある扁桃の周囲に発生する深い感染症です。これは、通常の扁桃炎が悪化して細菌が扁桃の周囲に蓄積し増殖することが原因です。
扁桃周囲膿瘍の症状は、通常の扁桃炎と区別できる特徴があります。

主な症状は、片側の喉の激しい痛みで、耳に放射することもあります。この痛みは、飲み込む際に特に強くなり（嚥下痛）、口を完全に開けるのが困難になることもあります（顎口蓋癒着）。
また、声がこもり、鼻にかかったように聞こえる「ホットポテトボイス」と呼ばれる声の変化も見られます。発熱、悪寒、全身の不調も一般的で、体が感染に反応していることを示します。
検査では、影響を受けた領域が赤く腫れ、扁桃が非対称に見えることがあります。重症の場合、膿や液体の集まりが見られ、膿瘍の存在を示します。
この状態は迅速な医療が必要で、適切に治療されない場合、合併症を引き起こす可能性があります。

ヘルシンキ大学のSaarentausらの研究により、扁桃周囲膿瘍の罹患リスクがrs9542155というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、扁桃周囲膿瘍のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs9542155において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

28.99% 49.70% 21.30%
  • TT28.99%
  • TC49.70%
  • CC21.30%

遺伝子領域rs9542155において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

11.00% 44.33% 44.67%
  • TT11.00%
  • TC44.33%
  • CC44.67%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：扁桃周囲膿瘍

体表的なDNA領域：扁桃周囲膿瘍

扁桃周囲膿瘍 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs9542155です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • TT

    29.0
    %

  • TC

    49.7
    %

  • CC

    21.3
    %

検査の根拠

ヘルシンキ大学のSaarentausらの研究により、扁桃周囲膿瘍の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs9542155という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、扁桃周囲膿瘍のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 KLHL1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 KLHL1
  • 参考リンク : 2023 Jan、Elmo C Saarentausと研究グループがNat Commun に発表したInflammatory and infectious upper respiratory diseases associate with 41 genomic loci and type 2 inflammationという研究によると扁桃周囲膿瘍 に関連するrs9542155の関連性が認められました。