乾癬
- 乾癬は免疫異常により皮膚細胞の増殖が約10倍に加速する慢性皮膚疾患で、世界人口の約2〜3%が罹患
- DNA領域rs9808753のA型変異を持つ人は発症リスクが高い傾向にあることが研究で判明
- 関連遺伝子IFNGR2がインターフェロンγ受容体を介した免疫応答調節に関与
概要 乾癬は、皮膚が赤く炎症を起こし、銀白色の鱗屑が現れる慢性的な皮膚状態です。これらの鱗屑をプラークと呼び、サイズや重さが異なり、かゆみや痛みを引き起こすことがあります。 乾癬は免疫システムが誤って皮膚細胞の成長を加速させ、皮膚上に細胞が急速に蓄積することで生じます。一般的に、頭皮、肘、膝、下背部に現れます。 乾癬の外見は個人によって異なりますが、乾癬にかかると皮膚が厚くなり、隆起し、細かい鱗屑が被覆することがあります。 発作時には、プラークが融合して広がり、乾癬は爪にも影響を与え、窪みや異常な成長、変色を引き起こすことがあります。また、乾癬性関節炎と呼ばれる関節痛や腫れが生じます。症状はストレスや感染、天候の変化などによって変動し、時には症状が無くなることもあります。 復旦大学のZuoらの研究により、乾癬の罹患リスクがrs9808753というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはAA,AG,GGの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、乾癬のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
乾癬とは何か
乾癬(かんせん)は、免疫システムの異常により皮膚細胞のターンオーバーが通常の約10倍に加速し、皮膚表面に赤い炎症と銀白色の鱗屑(プラーク)が現れる慢性皮膚疾患です。世界人口の約2〜3%が罹患しています。
乾癬の原因とメカニズム
乾癬は免疫システムが誤って皮膚細胞の成長を加速させ、皮膚上に細胞が急速に蓄積することで生じます。正常な皮膚細胞のターンオーバーは約28日ですが、乾癬では3〜4日に短縮されます。
- 免疫異常:T細胞が誤って健康な皮膚細胞を攻撃し、炎症性サイトカインを放出
- 皮膚細胞の過剰増殖:ケラチノサイトが異常に増殖し、鱗屑(プラーク)を形成
- 遺伝的素因:DNA領域rs9808753のA型変異がリスクに関与(復旦大学 Zuoら, 2015)
主なリスク因子は以下のとおりです。
- 遺伝的素因(家族歴)
- ストレス・精神的負荷
- 感染症(特に溶連菌感染)
- 天候の変化(寒冷・低湿度)
- 特定の薬剤(リチウム・βブロッカー等)
乾癬の主な症状
症状は個人差がありますが、以下が代表的です。
- 皮膚の赤い炎症と銀白色の鱗屑(プラーク)
- プラークのかゆみ・痛み
- 爪の窪み・異常な成長・変色
- 乾癬性関節炎(関節痛・腫れ)
- 頭皮・肘・膝・下背部に好発
乾癬の種類と特徴
| 種類 | 特徴 | 好発部位 |
|---|---|---|
| 尋常性乾癬 | 最も一般的(約80〜90%)。赤い隆起と銀白色の鱗屑 | 肘・膝・頭皮・腰部 |
| 滴状乾癬 | 小さな水滴状の病変。溶連菌感染後に発症 | 体幹・四肢 |
| 膿疱性乾癬 | 膿を含む小水疱が出現。重症化リスクあり | 手掌・足底・全身 |
| 乾癬性紅皮症 | 全身の皮膚が赤く炎症。緊急治療が必要 | 全身 |
| 乾癬性関節炎 | 関節の炎症・腫れ・痛み。約30%の乾癬患者に合併 | 指・脊椎・大関節 |
乾癬の治療法
治療は症状の重症度に応じて段階的に行われます。
- 外用療法:ステロイド外用薬・ビタミンD3外用薬
- 光線療法:紫外線(UVB)照射・PUVA療法
- 全身療法:免疫抑制剤・生物学的製剤(抗TNF-α抗体・抗IL-17抗体等)
遺伝子と乾癬の関連
DNA領域rs9808753と発症リスクの関係
復旦大学のZuoらの研究(2015年, Nat Commun)により、DNA領域rs9808753が乾癬の罹患リスクと関連していることが判明しました。
- rs9808753にはAA・AG・GGの3つの遺伝子型が存在
- A型変異を持つ遺伝子型の人は、乾癬のリスクが高い傾向
日本人における遺伝子型分布(rs9808753)
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| AA型 | 23.5% | 72.9% |
| AG型 | 49.9% | 24.9% |
| GG型 | 26.4% | 2.1% |
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域:乾癬
乾癬 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs9808753です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- AA
23.5 % - AG
49.9 % - GG
26.4 %
検査の根拠
復旦大学のZuoらの研究により、乾癬の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs9808753という領域が存在し、その領域の遺伝子にはAとGの2種類の変異があります。A型変異を持つ人は、乾癬のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | IFNGR2 |
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よくある質問(FAQ)
Q1. 乾癬とは何ですか?
乾癬(かんせん)は、免疫システムの異常により皮膚細胞のターンオーバーが通常の約10倍に加速し、赤い炎症と銀白色の鱗屑が現れる慢性皮膚疾患です。世界人口の約2〜3%が罹患しており、頭皮・肘・膝・下背部に好発します。
Q2. 乾癬の原因は何ですか?
主な原因は免疫システムの異常によるT細胞の過剰活性化です。遺伝的素因(DNA領域rs9808753のA型変異)、ストレス、感染症、天候の変化が発症・悪化の引き金となります。
Q3. 乾癬は遺伝しますか?
乾癬には遺伝的素因があります。復旦大学のZuoらの研究により、DNA領域rs9808753のA型変異を持つ人は乾癬のリスクが高い傾向にあることが判明しています。日本人ではAA型23.5%、AG型49.9%、GG型26.4%の分布です。
Q4. 乾癬の治療法にはどのようなものがありますか?
治療は外用療法(ステロイド・ビタミンD3外用薬)、光線療法(紫外線照射)、全身療法(免疫抑制剤・生物学的製剤)の3段階に分類されます。症状の重症度に応じて段階的に治療を進めます。
参考文献
- 参考リンク1 : 2015 Apr., Xianbo Zuo, Nat Commun