気管支拡張薬に対する反応（1秒率）
- 気管支拡張薬に対する反応（1秒率）とは、気管支拡張薬を使う前と後で肺の働きがどれくらいよくなるかを示す数値で、喘息や慢性閉塞性肺疾患の診断と治療の効果を確かめるのに欠かせません。
- DNA領域rs138607199のA型変異を持つ人は気管支拡張薬が効きやすい傾向にあることがコロラド大学の研究でわかりました。
- 日本人のGG型保有率は99.9%で、世界平均の99.5%とほぼ同じ割合です。
概要
【疾患の概要】 気管支拡張薬は、空気の通り道である気管支を広げて、呼吸を楽にする薬です。 主に喘息や慢性閉塞性肺疾患（たばこの煙などで肺に長く炎症が続き、息が吐き出しにくくなる病気）などの、呼吸の病気の治療に使われます。 この薬は、気管支のまわりの筋肉をゆるめて、狭くなった空気の通り道を広げます。 そのため、患者さんが空気をスムーズに吸ったり吐いたりできるようになります。
【治療と注意点】 この働きは、肺の機能を調べるときにも大切な役割があります。 肺の機能を調べるときは、「努力肺活量」と「1秒量」という2つの数値を使います。 努力肺活量とは、思いきり息を吸った後に、できるだけ速く強く吐き出したときの、吐き出せる空気の全体の量です。 1秒量とは、同じように息を吐くときに、最初の1秒間で吐き出せる空気の量です。 この2つの数値は、空気の通り道のつまり具合や、肺がふくらんだり縮んだりする力など、呼吸のいろいろな面を調べるのに役立ちます。 気管支拡張薬を使う前と後で努力肺活量や1秒量を測ると、薬がどれくらい効いたかがわかります。 たとえば、気管支が縮んでいるときは、努力肺活量や1秒量が下がり、患者さんは十分に息を吐き出せません。 しかし、気管支拡張薬を使うと空気の通り道が広がり、努力肺活量や1秒量の値がよくなることが期待されます。 特に1秒量は、空気の通り道のつまり具合がよくわかる数値です。 気管支拡張薬で1秒量がよくなれば、薬がよく効いていると考えられます。
【遺伝的リスク】 コロラド大学のLutzらの研究により、気管支拡張薬の効き目がrs138607199というDNA領域と関係していることがわかりました。 このDNA領域にはGG、GA、AAの3つの遺伝子型があり、Aタイプの変異を持つ人は、気管支拡張薬の効き目があらわれやすい傾向にあることがわかりました。
気管支拡張薬に対する反応（1秒率）とは何か
気管支拡張薬に対する反応（1秒率）とは、気管支拡張薬を使う前と後で、1秒量（最初の1秒間に吐き出せる空気の量）と努力肺活量（全力で吐き出せる空気の全体の量）の比率がどれくらいよくなるかを調べる数値です。この数値は、喘息や慢性閉塞性肺疾患などの呼吸の病気の診断や、治療の効果を確かめるために使われます。
気管支拡張薬の役割とは
気管支拡張薬は、気管支のまわりの筋肉をゆるめて、狭くなった空気の通り道を広げる薬です。呼吸の病気の治療で、次のような効果があります。
- 通り道を広げる：気管支のまわりの筋肉をゆるめ、空気の通り道を広げます。
- 呼吸改善：患者さんが空気をスムーズに吸ったり吐いたりできるようにします。
- 治療対象：喘息・慢性閉塞性肺疾患などの呼吸の病気
1秒量と努力肺活量の違いとは
肺の働きを調べるときは、努力肺活量と1秒量という2つの数値を使います。下の表でその違いをまとめます。
| 数値 | 定義 | 測定内容 |
|---|---|---|
| 努力肺活量 | 思いきり息を吸った後に全力で吐き出した空気の全体の量です。 | 肺全体の大きさ（ためられる空気の量）を調べます。 |
| 1秒量 | 最初の1秒間に吐き出される空気の量 | 空気の通り道のつまり具合がわかります。 |
| 1秒率 | 1秒量を努力肺活量で割った比率です。 | 空気の通り道のつまりがあるか、どの程度かを判定します。 |
気管支が縮んでいるときは努力肺活量や1秒量が下がり、十分に息を吐き出せません。気管支拡張薬を使うと空気の通り道が広がり、1秒率の値がよくなることが期待されます。特に1秒量は空気の通り道のつまり具合がよくわかる数値で、気管支拡張薬で1秒量がよくなれば、薬が効いていると考えられます。
遺伝子と気管支拡張薬に対する反応の関係
DNA領域rs138607199と気管支拡張薬の効き目の関係
コロラド大学のLutzらの研究（2015年、BMC Genetics掲載）により、気管支拡張薬に対する反応（1秒率）がDNA領域rs138607199と関係していることがわかりました。
- rs138607199にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型が存在します。
- A型変異を持つ遺伝子型（GA型・AA型）の人は気管支拡張薬が効きやすい傾向があります。
- 関連遺伝子はLINC00364です。
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs138607199）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| GG型 | 99.9% | 99.5% |
| GA型 | 0.1%以下 | 0.4% |
| AA型 | 0.1%以下 | 0.1%以下 |
日本人のGG型保有率は99.9%で、世界平均の99.5%とほぼ同じです。A型変異（GA型・AA型）は日本人ではとてもまれで、世界全体でも0.4%にとどまります。
そのほかの関連DNA領域の遺伝子型の割合
| DNA領域 | 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|---|
| rs141008343 | TT型 | 99.9% | 99.4% |
| TA型 | 0.1%以下 | 0.5% | |
| AA型 | 0.1%以下 | 0.1%以下 | |
| rs9978142 | AA型 | 99.9% | 72.9% |
| AT型 | 0.1%以下 | 24.9% | |
| TT型 | 0.1%以下 | 2.1% | |
| rs1076135 | AA型 | 9.7% | 33.2% |
| AT型 | 42.9% | 48.8% | |
| TT型 | 47.2% | 17.8% |
rs1076135では日本人のTT型保有率が47.2%で、世界平均17.8%の約2.7倍です。これは日本人の遺伝子の特徴を表しています。一方、rs9978142では日本人のAA型が99.9%なのに対し、世界平均では72.9%と差があります。
検査の理論的根拠
代表的なDNA領域：気管支拡張薬に対する反応（1秒率）
気管支拡張薬に対する反応（1秒率）に最も強く影響するDNA領域は、rs138607199です。 日本人がそれぞれの遺伝子型を持つ割合は下記のとおりです。
- GG
99.9 % - GA
0.1%以下 - AA
0.1%以下
ほかに、気管支拡張薬に対する反応（1秒率）に関わるDNA領域にはrs141008343があります。 日本人がそれぞれの遺伝子型を持つ割合は下記のとおりです。
- TT
99.9 % - TA
0.1%以下 - AA
0.1%以下
ほかに、気管支拡張薬に対する反応（1秒率）に関わるDNA領域にはrs9978142があります。 日本人がそれぞれの遺伝子型を持つ割合は下記のとおりです。
- AA
99.9 % - AT
0.1%以下 - TT
0.1%以下
ほかに、気管支拡張薬に対する反応（1秒率）に関わるDNA領域にはrs1076135があります。 日本人がそれぞれの遺伝子型を持つ割合は下記のとおりです。
- AA
9.7 % - AT
42.9 % - TT
47.2 %
検査の根拠
コロラド大学のLutzらの研究により、気管支拡張薬に対する反応（1秒率）が遺伝子と関係していることがわかりました。人間のDNAには、rs138607199という場所があり、その場所にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、気管支拡張薬に対する反応が良い傾向にあることがわかりました。
今回調査したDNA領域
細胞の中にあるDNAマップの図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | LINC00364 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | LINC00364 |
| 関連遺伝子 | LINC00310 |
| 関連遺伝子 | ASCC2 |
よくある質問
Q1. 気管支拡張薬に対する反応（1秒率）とは何ですか？
気管支拡張薬に対する反応（1秒率）とは、気管支拡張薬を使う前と後で、1秒量（最初の1秒間に吐き出せる空気の量）と努力肺活量（全力で吐き出せる空気の全体の量）の比率がどれくらいよくなるかを調べる数値です。喘息や慢性閉塞性肺疾患などの呼吸の病気では、この数値を使って、空気の通り道のつまりが薬で元に戻るかどうかを調べます。1秒率がよくなれば、気管支拡張薬が効いていると考えられます。
Q2. 気管支拡張薬に対する反応は遺伝子と関連していますか？
はい。コロラド大学のLutzらの研究（2015年、BMC Genetics）により、DNA領域rs138607199が気管支拡張薬に対する反応（1秒率）と関係していることがわかっています。rs138607199にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型があり、A型変異を持つ遺伝子型の人は気管支拡張薬が効きやすい傾向にあります。
Q3. 1秒量と努力肺活量の違いは何ですか？
努力肺活量は、思いきり息を吸った後に全力で吐き出した空気の全体の量を指し、1秒量は、その息の最初の1秒間に吐き出される空気の量です。1秒率が低いときは空気の通り道のつまりが疑われます。気管支拡張薬を使った後にこの比率がよくなるかどうかで、薬が効いているかを判断します。
Q4. 気管支拡張薬に対する反応に関わる遺伝子型（rs138607199）の日本人の割合は？
日本人がrs138607199の各遺伝子型を持つ割合はGG型99.9%、GA型0.1%以下、AA型0.1%以下です。世界全体ではGG型99.5%、GA型0.4%、AA型0.1%以下で、日本人はA型変異を持つ人の割合がとても低いという特徴があります。