DNA鑑定|一生の悩みを2日で解決|国内自社ラボDNA鑑定

気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)

気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)のイメージ画像
  • 気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)とは、気管支拡張薬の投与前後で肺機能がどの程度改善するかを示す指標であり、喘息・COPDの診断と治療評価に不可欠である
  • DNA領域rs138607199のA型変異を持つ人は気管支拡張薬の効果が現れやすい傾向にあることがコロラド大学の研究で判明
  • 日本人のGG型保有率は99.9%で、世界平均の99.5%とほぼ同等の分布を示す

概要 気管支拡張薬は、気管支を拡張させることで呼吸を楽にする薬で、主に喘息や慢性閉塞性肺疾患(COPD)などの呼吸器疾患の治療に使用されます。 これらの薬は、気管支の平滑筋を弛緩させ、気道の狭窄を緩和することで、患者がより効率的に空気を出し入れできるようにします。この作用は、肺機能の評価においても重要な役割を果たします。 肺機能の評価には、FVC(努力肺活量)とFEV(1秒量)という指標が使用されます。FVCとは、最大限に吸い込んだ後にできるだけ速く強く息を吐き出した際の、吐き出せる空気の総量を指します。 FEVとは、同じ呼気動作の中で最初の1秒間に吐き出される空気量を指します。この2つの指標は、気道の通過障害や肺の弾性力など、呼吸機能のさまざまな側面を評価するために重要です。 気管支拡張薬を使用する前後でFVCやFEVを測定することで、その効果を評価することができます。たとえば、気管支が収縮している状態では、FVCやFEVが低下し、患者は十分に空気を吐き出すことができません。 しかし、気管支拡張薬を使用することで気道が広がり、FVCやFEVの値が改善することが期待されます。 特にFEVは、気道の閉塞を反映する指標として重要であり、気管支拡張薬による改善が見られると、薬が効果的であることを示しています。 コロラド大学のLutzらの研究により、気管支拡張薬の効き目がrs138607199というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはGG、GA、AAの3つの遺伝子型があり、Aタイプの変異を持つ人は、気管支拡張薬の効き目があらわれやすい傾向にあることが分かりました。

気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)とは何か

気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)とは、気管支拡張薬の投与前後でFEV(1秒量)とFVC(努力肺活量)の比率がどの程度改善するかを評価する指標です。この指標は喘息や慢性閉塞性肺疾患(COPD)などの呼吸器疾患の診断・治療効果の判定に用いられます。

気管支拡張薬の役割とは

気管支拡張薬は、気管支の平滑筋を弛緩させて気道の狭窄を緩和する薬剤です。呼吸器疾患の治療において以下の効果を発揮します。

  • 気道拡張:気管支の平滑筋を弛緩させ、気道を広げる
  • 呼吸改善:患者がより効率的に空気を出し入れできるようにする
  • 治療対象:喘息・COPD(慢性閉塞性肺疾患)などの呼吸器疾患

FEVとFVCの違いとは

肺機能の評価にはFVCとFEVという2つの指標が用いられます。以下にその違いを整理します。

指標 定義 測定内容
FVC(努力肺活量) 最大限に吸い込んだ後に全力で吐き出した空気の総量 肺の全体的な容量を評価
FEV(1秒量) 最初の1秒間に吐き出される空気量 気道の閉塞度を反映
FEV/FVC比 FEVをFVCで割った比率 気道閉塞の有無・程度を判定

気管支が収縮している状態ではFVCやFEVが低下し、十分に空気を吐き出せません。気管支拡張薬を使用することで気道が広がり、FEV/FVC比の値が改善することが期待されます。特にFEVは気道閉塞を反映する指標として重要であり、気管支拡張薬による改善が確認されると薬の有効性を示します。

遺伝子と気管支拡張薬に対する反応の関連

DNA領域rs138607199と気管支拡張薬の効き目の関係

コロラド大学のLutzらの研究(2015年、BMC Genetics掲載)により、気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)がDNA領域rs138607199と関連していることが明らかになりました。

  • rs138607199にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型が存在
  • A型変異を持つ遺伝子型(GA型・AA型)の人は気管支拡張薬の効果が現れやすい傾向
  • 関連遺伝子はLINC00364に関連

日本人と世界における遺伝子型分布の比較(rs138607199)

遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
GG型 99.9% 99.5%
GA型 0.1%以下 0.4%
AA型 0.1%以下 0.1%以下

日本人のGG型保有率は99.9%であり、世界平均の99.5%とほぼ同等です。A型変異(GA型・AA型)は日本人集団ではきわめて稀であり、世界全体でも0.4%にとどまります。

その他の関連DNA領域の遺伝子型分布

DNA領域 遺伝子型 日本人の割合 世界の割合
rs141008343 TT型 99.9% 99.4%
TA型 0.1%以下 0.5%
AA型 0.1%以下 0.1%以下
rs9978142 AA型 99.9% 72.9%
AT型 0.1%以下 24.9%
TT型 0.1%以下 2.1%
rs1076135 AA型 9.7% 33.2%
AT型 42.9% 48.8%
TT型 47.2% 17.8%

rs1076135では日本人のTT型保有率が47.2%と世界平均17.8%の約2.7倍であり、日本人集団の遺伝的特徴を反映しています。一方、rs9978142では日本人のAA型が99.9%を占めるのに対し、世界平均では72.9%と差が見られます。

遺伝子領域rs138607199において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    99.9%
  • GA
    0.1%以下
  • AA
    0.1%以下

遺伝子領域rs138607199において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • GG
    99.5%
  • GA
    0.4%
  • AA
    0.1%以下

遺伝子領域rs141008343において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    99.9%
  • TA
    0.1%以下
  • AA
    0.1%以下

遺伝子領域rs141008343において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • TT
    99.4%
  • TA
    0.5%
  • AA
    0.1%以下

遺伝子領域rs9978142において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    99.9%
  • AT
    0.1%以下
  • TT
    0.1%以下

遺伝子領域rs9978142において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    72.9%
  • AT
    24.9%
  • TT
    2.1%

遺伝子領域rs1076135において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    9.7%
  • AT
    42.9%
  • TT
    47.2%

遺伝子領域rs1076135において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

  • AA
    33.2%
  • AT
    48.8%
  • TT
    17.8%

検査の理論的根拠

体表的なDNA領域:気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)

気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比) に最も強く影響する遺伝子領域は、rs138607199です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • GG
    99.9 %
  • GA
    0.1%以下
  • AA
    0.1%以下

他に、気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)に関わる遺伝子領域はrs141008343があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • TT
    99.9 %
  • TA
    0.1%以下
  • AA
    0.1%以下

他に、気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)に関わる遺伝子領域はrs9978142があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA
    99.9 %
  • AT
    0.1%以下
  • TT
    0.1%以下

他に、気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)に関わる遺伝子領域はrs1076135があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA
    9.7 %
  • AT
    42.9 %
  • TT
    47.2 %

検査の根拠

コロラド大学のLutzらの研究により、気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)が遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs138607199という領域が存在し、その領域の遺伝子にはGとAの2種類の変異があります。Gタイプの変異を持つ人は、気管支拡張薬に対する反応が良い傾向にあることが分かりました。

今回調査したDNA領域

細胞中に存在するDNAマップの模式図

Image

関連遺伝子

関連遺伝子 LINC00364
関連遺伝子 LINC00364
関連遺伝子 LINC00310
関連遺伝子 ASCC2

よくある質問(FAQ)

Q1. 気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)とは何ですか?

気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)とは、気管支拡張薬の投与前後でFEV(1秒量)とFVC(努力肺活量)の比率がどの程度改善するかを評価する指標です。喘息やCOPDなどの呼吸器疾患において、この指標は気道閉塞の可逆性を判定するために用いられます。FEV/FVC比の改善が確認されると、気管支拡張薬が有効であることを示します。

Q2. 気管支拡張薬に対する反応は遺伝子と関連していますか?

はい。コロラド大学のLutzらの研究(2015年、BMC Genetics)により、DNA領域rs138607199が気管支拡張薬に対する反応(FEV/FVC比)と関連していることが判明しています。rs138607199にはGG・GA・AAの3つの遺伝子型があり、A型変異を持つ遺伝子型の人は気管支拡張薬の効果が現れやすい傾向にあります。

Q3. FEVとFVCの違いは何ですか?

FVC(努力肺活量)は最大限に吸い込んだ後に全力で吐き出した空気の総量を指し、FEV(1秒量)はその呼気の最初の1秒間に吐き出される空気量です。FEV/FVC比が低い場合は気道の閉塞が疑われ、気管支拡張薬の投与後にこの比率が改善するかどうかで薬の有効性を判断します。

Q4. 気管支拡張薬に対する反応に関する遺伝子型(rs138607199)の日本人分布は?

日本人におけるrs138607199の遺伝子型分布はGG型99.9%、GA型0.1%以下、AA型0.1%以下です。世界全体ではGG型99.5%、GA型0.4%、AA型0.1%以下であり、日本人のA型変異保有率はきわめて低い特徴があります。

参考文献