網膜疾患
- 網膜疾患とは、緑内障・糖尿病性網膜症・加齢黄斑変性など網膜に異常が生じる疾患の総称であり、重症化すると失明を引き起こす
- DNA領域rs1346786のC型変異を持つ人は網膜疾患のリスクが高い傾向にあることがエラスムス医療センターの研究で判明
- 日本人のC型変異（CC+CT）保有率は36.2%で、世界平均の89.6%と比較して低い割合を示す
概要 網膜疾患とは、網膜（目の後ろの部分にあり、視覚情報を脳に伝達するのに重要な役割を果たす）に何らかの異常がある疾患です。 代表的な網膜疾患は、緑内障、糖尿病性網膜症、加齢による黄斑変性、網膜色素変性、網膜損傷などがあり、深刻な場合は失明を引き起こします。 これらの疾患において重要な指標となるのが視神経乳頭陥凹の深さや広がりです。 視神経乳頭陥凹は、視神経と網膜がつながる部分にできる凹みのことです。通常は軽く凹んでいますが、病気によってこの凹みが深くなることがあり、特に緑内障などの網膜疾患に関連して見られます。 緑内障は、眼圧の上昇により視神経が圧迫されることで視神経の損傷が進行し、視神経乳頭部に凹みが生じる状態です。この凹みが進行すると、視野が狭くなるなどの視覚障害が引き起こされます。 診断には、眼科医が眼底検査を行い、凹みの深さや広がりを確認します。必要に応じて視野検査や眼圧測定も行います。 視神経乳頭陥凹は網膜疾患の判断に重要な指標であり、早期に診断し適切に治療することで視覚障害を防ぐことができるため、定期的な眼科検査が大切です。 エラスムス医療センターのSpringelkampらの研究により、網膜疾患の罹患リスクがrs1346786というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、網膜疾患のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
網膜疾患とは何か
網膜疾患とは、目の後方に位置する網膜に何らかの異常が生じる疾患の総称です。網膜は視覚情報を脳に伝達する重要な組織であり、異常が生じると視力低下や失明につながります。
網膜疾患の代表的な種類と特徴
網膜疾患にはいくつかの代表的な種類があり、それぞれ異なる原因と症状を持ちます。
| 疾患名 | 主な原因 | 特徴 |
|---|---|---|
| 緑内障 | 眼圧上昇による視神経損傷 | 視野が徐々に狭窄、日本人の失明原因第1位 |
| 糖尿病性網膜症 | 高血糖による網膜血管の損傷 | 糖尿病患者の約30～40%に発症 |
| 加齢黄斑変性 | 加齢による黄斑部の変性 | 中心視力が低下、50歳以上に好発 |
| 網膜色素変性 | 遺伝的要因による網膜細胞の変性 | 夜盲から始まり、視野狭窄が進行 |
| 網膜剥離 | 外傷・加齢・強度近視 | 飛蚊症・光視症が前兆、緊急治療が必要 |
視神経乳頭陥凹とは何か
視神経乳頭陥凹とは、視神経と網膜がつながる部分にできる凹みのことです。通常は軽く凹んでいますが、緑内障などの網膜疾患では眼圧上昇により視神経が圧迫され、凹みが深くなります。
- 正常な状態：軽度の凹みがある（C/D比0.3以下が目安）
- 異常な状態：凹みが深く広がる（C/D比0.7以上で緑内障が疑われる）
- 診断方法：眼底検査で凹みの深さ・広がりを確認し、視野検査・眼圧測定を併用
視神経乳頭陥凹は網膜疾患の判断に重要な指標であり、定期的な眼科検査による早期発見が視覚障害の予防に不可欠です。
遺伝子と網膜疾患の関連
DNA領域rs1346786と網膜疾患の関係
エラスムス医療センターのSpringelkampらの研究（2015年、Genet Epidemiol掲載）により、網膜疾患の罹患リスクがDNA領域rs1346786と関連していることが明らかになりました。
- rs1346786にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型が存在
- C型変異を持つ遺伝子型（CC型・CT型）の人は網膜疾患のリスクが高い傾向
- この遺伝子領域はEFEMP1遺伝子に関連する
日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs1346786）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| CC型 | 4.0% | 46.0% |
| CT型 | 32.2% | 43.6% |
| TT型 | 63.6% | 10.3% |
日本人のC型変異保有率（CC+CT）は36.2%であり、世界平均の89.6%と比較して低い割合です。一方、TT型の割合は日本人が63.6%と世界平均の10.3%より約6.2倍高く、日本人集団の遺伝的特徴を反映しています。
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：網膜疾患
網膜疾患 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1346786です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- CC
4.0 % - CT
32.2 % - TT
63.6 %
検査の根拠
エラスムス医療センターのSpringelkampらの研究により、網膜疾患の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs1346786という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、網膜疾患のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | EFEMP1 |
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よくある質問（FAQ）
Q1. 網膜疾患とは何ですか？
網膜疾患とは、目の後方に位置する網膜に異常が生じる疾患の総称です。代表的な疾患には緑内障、糖尿病性網膜症、加齢黄斑変性、網膜色素変性、網膜剥離があります。網膜は視覚情報を脳に伝達する組織であり、異常が進行すると視野狭窄や失明を引き起こします。
Q2. 網膜疾患と遺伝子の関係は？
エラスムス医療センターのSpringelkampらの研究（2015年）により、DNA領域rs1346786が網膜疾患の罹患リスクと関連していることが判明しました。rs1346786にはCC・CT・TTの3つの遺伝子型があり、C型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあります。
Q3. 日本人における網膜疾患関連の遺伝子型分布は？
日本人におけるrs1346786の遺伝子型分布はCC型4.0%、CT型32.2%、TT型63.6%です。世界全体ではCC型46.0%、CT型43.6%、TT型10.3%であり、日本人はTT型の割合が世界平均より約6.2倍高い特徴があります。
Q4. 視神経乳頭陥凹とは何ですか？
視神経乳頭陥凹とは、視神経と網膜がつながる部分にできる凹みのことです。通常は軽い凹みですが、緑内障などでは眼圧上昇により凹みが深くなります。眼底検査で確認でき、C/D比0.7以上で緑内障が疑われます。定期的な眼科検査による早期発見が視覚障害の予防に不可欠です。