seeDNAロゴアイコン 網膜疾患

概要

網膜疾患とは、網膜（目の後ろの部分にあり、視覚情報を脳に伝達するのに重要な役割を果たす）に何らかの異常がある疾患です。
代表的な網膜疾患は、緑内障、糖尿病性網膜症、加齢による黄斑変性、網膜色素変性、網膜損傷などがあり、深刻な場合は失明を引き起こします。 これらの疾患において重要な指標となるのが視神経乳頭陥凹の深さや広がりです。

視神経乳頭陥凹は、視神経と網膜がつながる部分にできる凹みのことです。通常は軽く凹んでいますが、病気によってこの凹みが深くなることがあり、特に緑内障などの網膜疾患に関連して見られます。
緑内障は、眼圧の上昇により視神経が圧迫されることで視神経の損傷が進行し、視神経乳頭部に凹みが生じる状態です。この凹みが進行すると、視野が狭くなるなどの視覚障害が引き起こされます。
診断には、眼科医が眼底検査を行い、凹みの深さや広がりを確認します。必要に応じて視野検査や眼圧測定も行います。
視神経乳頭陥凹は網膜疾患の判断に重要な指標であり、早期に診断し適切に治療することで視覚障害を防ぐことができるため、定期的な眼科検査が大切です。

エラスムス医療センターのSpringelkampらの研究により、網膜疾患の罹患リスクがrs1346786というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、網膜疾患のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs1346786において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

4.08% 32.23% 63.69%
  • CC4.08%
  • CT32.23%
  • TT63.69%

遺伝子領域rs1346786において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

46.03% 43.63% 10.34%
  • CC46.03%
  • CT43.63%
  • TT10.34%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：網膜疾患

体表的なDNA領域：網膜疾患

網膜疾患 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs1346786です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    4.1
    %

  • CT

    32.2
    %

  • TT

    63.7
    %

検査の根拠

エラスムス医療センターのSpringelkampらの研究により、網膜疾患の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs1346786という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、網膜疾患のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 EFEMP1

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 EFEMP1
  • 参考リンク : 2015 Mar、Henriët Springelkampと研究グループがGenet Epidemiol に発表したMeta-analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Novel Loci Associated With Optic Disc Morphologyという研究によると網膜疾患 に関連するrs1346786の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 EFEMP1
  • 参考リンク : 2015 Mar、Henriët Springelkampと研究グループがGenet Epidemiol に発表したMeta-analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Novel Loci Associated With Optic Disc Morphologyという研究によると網膜疾患 に関連するrs1346786の関連性が認められました。