seeDNAロゴアイコン 関節リウマチ

概要

,p>関節リウマチ（RA）は、関節に炎症を引き起こし、慢性的な痛みをもたらす自己免疫疾患です。多くの場合、手、手首、足の関節に影響を及ぼしますが、それら以外の関節に影響を及ぼす場合もあります。
特に朝や長時間の不活動後にこわばりや痛みが強くなります。
RAは関節だけでなく、全身にも影響を与え、倦怠感、発熱、食欲不振などの様々な症状を引き起こします。時間が経つにつれて、関節内の構造が変化し、可動性が低下して変形につながることもあります。
また、RAにはリウマトイド結節と呼ばれる特徴的なしこりが現れることもあり、痛みを伴わないことが多いですが、疾患の進行を示すことがあります。
RAは片側の手に症状が出ると、反対側の手にも影響が現れる傾向があります。ただし、症状の程度は個人によって異なり、軽度から重度まで幅広い状態があります。

ハーバード医科大学のYukinori Okadaらの研究により、関節リウマチの罹患リスクがrs4239702というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Cを持つ遺伝子型の人は、関節リウマチのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs4239702において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

21.30% 49.70% 28.99%
  • TT21.30%
  • TC49.70%
  • CC28.99%

遺伝子領域rs4239702において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

7.38% 39.57% 53.05%
  • TT7.38%
  • TC39.57%
  • CC53.05%

遺伝子領域rs9603616において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

57.70% 36.52% 5.78%
  • CC57.70%
  • CT36.52%
  • TT5.78%

遺伝子領域rs9603616において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

46.12% 43.58% 10.29%
  • CC46.12%
  • CT43.58%
  • TT10.29%

遺伝子領域rs13397において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

10.82% 44.15% 45.03%
  • GG10.82%
  • GA44.15%
  • AA45.03%

遺伝子領域rs13397において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

69.30% 27.89% 2.81%
  • GG69.30%
  • GA27.89%
  • AA2.81%

遺伝子領域rs2476601において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.00% 0.00% 100.00%
  • AA0.00%
  • AG0.00%
  • GG100.00%

遺伝子領域rs2476601において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

0.72% 15.56% 83.71%
  • AA0.72%
  • AG15.56%
  • GG83.71%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：関節リウマチ

体表的なDNA領域：関節リウマチ

関節リウマチ に最も強く影響する遺伝子領域は、rs4239702です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • TT

    21.3
    %

  • TC

    49.7
    %

  • CC

    29.0
    %

他に、関節リウマチに関わる遺伝子領域はrs9603616があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • CC

    57.7
    %

  • CT

    36.5
    %

  • TT

    5.8
    %

他に、関節リウマチに関わる遺伝子領域はrs13397があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • GG

    10.8
    %

  • GA

    44.1
    %

  • AA

    45.0
    %

他に、関節リウマチに関わる遺伝子領域はrs2476601があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • AA

    0.0
    %

  • AG

    0.0
    %

  • GG

    100.0
    %

検査の根拠

ハーバード医科大学のYukinori Okadaらの研究により、関節リウマチの罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs4239702という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、関節リウマチのリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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  • ■

seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 CD40
関連遺伝子 COG6
関連遺伝子 TMEM187
関連遺伝子 PTPN22

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 CD40
  • 参考リンク : 2014 Feb、Yukinori Okadaと研究グループがNature に発表したGenetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discoveryという研究によると関節リウマチ に関連するrs4239702の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 COG6
  • 参考リンク : 2014 Feb、Yukinori Okadaと研究グループがNature に発表したGenetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discoveryという研究によると関節リウマチ に関連するrs9603616の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 TMEM187
  • 参考リンク : 2012 Dec、Steve Eyreと研究グループがNat Genet に発表したHigh-density genetic mapping identifies new susceptibility loci for rheumatoid arthritisという研究によると関節リウマチ に関連するrs13397の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 PTPN22
  • 参考リンク : 2014 Feb、Yukinori Okadaと研究グループがNature に発表したGenetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discoveryという研究によると関節リウマチ に関連するrs2476601の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 CD40
  • 参考リンク : 2014 Feb、Yukinori Okadaと研究グループがNature に発表したGenetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discoveryという研究によると関節リウマチ に関連するrs4239702の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 COG6
  • 参考リンク : 2014 Feb、Yukinori Okadaと研究グループがNature に発表したGenetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discoveryという研究によると関節リウマチ に関連するrs9603616の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 CD40
  • 参考リンク : 2019 Mar、Vincent A Lauferと研究グループがHum Mol Genet に発表したGenetic influences on susceptibility to rheumatoid arthritis in African-Americansという研究によると関節リウマチ に関連するrs4239702の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 COG6
  • 参考リンク : 2019 Mar、Vincent A Lauferと研究グループがHum Mol Genet に発表したGenetic influences on susceptibility to rheumatoid arthritis in African-Americansという研究によると関節リウマチ に関連するrs9603616の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 CD40
  • 参考リンク : 2019 Mar、Vincent A Lauferと研究グループがHum Mol Genet に発表したGenetic influences on susceptibility to rheumatoid arthritis in African-Americansという研究によると関節リウマチ に関連するrs4239702の関連性が認められました。