マラリアへの抵抗性
- マラリアは蚊を介して感染する疾患で、遺伝子領域rs113776891が中等程度のマラリア症状リスクに関与する
- T型変異を持つ遺伝子型の人は中等程度のマラリア症状のリスクが高い傾向にあることが研究で判明
- 日本人の99.9％がTT型を保有し、適切な抗マラリア薬による治療で重症化を予防可能
概要 マラリアは、蚊に刺されることで感染する病気です。 軽症のマラリアは、特にプラスモディウム・ファルシパルム、プラスモディウム・ビバックス、プラスモディウム・オバレ、プラスモディウム・マラリエ、そして稀にプラスモディウム・ノウレシによって引き起こされ、典型的な症状を示します。 軽症のマラリアは、重症や合併症を伴うマラリアと比べると、症状が軽度です。例えば、発熱、寒気、発汗、頭痛、筋肉痛、吐き気、嘔吐などが挙げられます。 発熱は周期的で、感染するプラスモディウムの種類によっては、48から72時間ごとに繰り返すことがあります。 疲労感もよく見られ、体が感染と戦うために必要なエネルギーを使い果たすことから生じることがあります。 ただし、軽症のマラリアでは、重要な臓器の機能に影響を与える合併症は通常ありません。しかし、適切な治療を受けないと、または不適切な治療を受けた場合は、重症のマラリアに進行する可能性があります。 診断は血液検査によって行われ、適切な抗マラリア薬の投与が治療に用いられます。 治療はプラスモディウムの種類や症状の重症度に応じて決定されます。 パリ大学のMiletらの研究により、中等程度のマラリア症状のリスクがrs113776891というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、中等程度のマラリア症状のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
マラリアへの抵抗性とは何か
マラリアへの抵抗性とは、蚊を介して感染するマラリア原虫に対する個人の免疫応答や症状の重症度に影響する遺伝的特性です。DNA領域rs113776891の遺伝子型により、中等程度のマラリア症状のリスクが異なることがパリ大学のMiletらの研究(1)で判明しました。
マラリアの原因とメカニズム
マラリアはプラスモディウム属の原虫が蚊に刺されることで体内に侵入し発症します。原因となる原虫は以下の5種です。
- プラスモディウム・ファルシパルム：最も重症化しやすい熱帯熱マラリアの原因
- プラスモディウム・ビバックス：三日熱マラリアの原因
- プラスモディウム・オバレ：卵形マラリアの原因
- プラスモディウム・マラリエ：四日熱マラリアの原因
- プラスモディウム・ノウレシ：サルマラリアの原因（稀にヒトに感染）
軽症マラリアの主な症状
軽症マラリアでは以下の症状が周期的に出現します。発熱の周期は感染する原虫の種類により48〜72時間ごとに繰り返します。
- 発熱・寒気・発汗
- 頭痛・筋肉痛
- 吐き気・嘔吐
- 慢性的な疲労感
軽症マラリアと重症マラリアの違い
| 比較項目 | 軽症マラリア | 重症マラリア |
|---|---|---|
| 症状 | 発熱・頭痛・筋肉痛 | 脳性マラリア・重度貧血 |
| 臓器障害 | なし | あり（腎臓・脳・肺） |
| 致命性 | 低い | 高い（緊急治療要） |
| 診断 | 血液検査 | 血液検査＋臓器機能検査 |
| 治療 | 抗マラリア薬 | 集中治療＋抗マラリア薬 |
診断方法と治療
マラリアの診断は血液検査（血液塗抹標本検査・迅速診断検査）により行われます。治療は以下の要因に基づき決定されます。
- 感染するプラスモディウムの種類
- 症状の重症度
- 患者の年齢・健康状態
適切な抗マラリア薬の投与により、軽症マラリアは治癒可能です。治療が不適切な場合、重症マラリアに進行するリスクがあります。
遺伝子とマラリアリスクの関連
DNA領域rs113776891と発症リスクの関係
パリ大学のMiletらの研究(1)により、DNA領域rs113776891が中等程度のマラリア症状のリスクと関連していることが判明しました。
- rs113776891にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型が存在
- T型変異を持つ遺伝子型の人は、中等程度のマラリア症状のリスクが高い傾向
日本人・世界における遺伝子型分布（rs113776891）
| 遺伝子型 | 日本人の割合 | 世界の割合 |
|---|---|---|
| TT型 | 99.9％ | 97.6％ |
| TC型 | 0.1%以下 | 2.3％ |
| CC型 | 0.1%以下 | 0.1%以下 |
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：マラリアへの抵抗性
マラリアへの抵抗性 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs113776891です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
- TT
99.9 % - TC
0.1%以下 - CC
0.1%以下
検査の根拠
パリ大学のMiletらの研究により、中等程度のマラリア症状のリスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs113776891という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。T型変異を持つ人は、中等程度のマラリア症状のリスクが高い傾向にあることが分かりました(1)。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | PTPRM |
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よくある質問（FAQ）
Q1. マラリアへの抵抗性とは何ですか？
マラリアへの抵抗性とは、蚊を介して感染するマラリア原虫に対する個人の免疫応答や症状の重症度に影響する遺伝的特性です。DNA領域rs113776891の遺伝子型により、中等程度のマラリア症状のリスクが異なることがパリ大学のMiletらの研究(1)で判明しました。
Q2. マラリアの原因は何ですか？
マラリアはプラスモディウム属の原虫（主にP.ファルシパルム、P.ビバックス、P.オバレ、P.マラリエ、P.ノウレシの5種）が蚊に刺されることで体内に侵入し、赤血球内で増殖することで発症します(1)。
Q3. 軽症マラリアと重症マラリアの違いは？
軽症マラリアは発熱・寒気・頭痛・筋肉痛などの症状が見られますが、重要臓器への障害はありません。重症マラリアは脳性マラリアや重度の貧血など致命的な合併症を伴い、緊急治療が必要です。
Q4. 遺伝子検査でマラリアリスクは分かりますか？
DNA領域rs113776891の遺伝子型を検査することで、中等程度のマラリア症状のリスク傾向を把握できます。T型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあることが研究で判明しています(1)。