睡眠時無呼吸症候群

• 睡眠時無呼吸症候群（SAS）とは、睡眠中に呼吸が繰り返し停止する疾患であり、高血圧・心臓病・脳卒中・糖尿病などの深刻な合併症リスクと直結する
• DNA領域rs1815739のT型変異を持つ人は睡眠時無呼吸症候群のリスクが高い傾向にあることがQIMRバーグホーファー医学研究所の研究で判明
• 日本人のT型変異（TT+TC）保有率は73.4%で、世界平均の67.5%と比較して高い割合を示す

概要 睡眠時無呼吸症は、寝ている間に呼吸が一時的に止まる障害です。無呼吸状態が数秒から数分続き、1時間に30回以上も起こるケースがあります。 無呼吸になると血中酸素レベルが下がるため、深い睡眠から浅い睡眠に移行することや、睡眠途中に目が覚めることを引き起こし、睡眠の質を悪化させます。 睡眠時無呼吸症には2つの主なタイプがあります。 一般的な閉塞性睡眠時無呼吸症（OSA）は、喉の柔らかい組織が崩れて気道が閉塞されることによって引き起こされます。 もう一方の中枢性睡眠時無呼吸症は、呼吸を制御する延髄からの指示が不安定なために起こります。 睡眠時無呼吸症の特徴は、呼吸が止まった後に大きないびきや咳き込みとともに呼吸が再開することです。この病気は朝の頭痛や昼間の眠気、注意力低下、イライラ、うつ病といった症状が伴います。 重症になると、高血圧や心臓病、糖尿病、脳卒中などのリスクが増加する可能性があります。 診断には睡眠検査が行われ、治療にはライフスタイルの改善やCPAPマシン（連続陽圧呼吸器）の使用、重症な場合には手術が選択肢として挙げられます。 QIMRバーグホーファー医学研究所のCamposらの研究により、睡眠時無呼吸症候群の罹患リスクがrs1815739というDNA領域と関連していることが明らかになりました。 このDNA領域にはTT、TC、CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、睡眠時無呼吸症候群のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

睡眠時無呼吸症候群（SAS: Sleep Apnea Syndrome）とは、睡眠中に呼吸が繰り返し一時停止する疾患です。無呼吸状態は数秒〜数分間持続し、1時間に30回以上発生するケースもあります。血中酸素レベルが低下し、睡眠の質が著しく悪化します。

睡眠時無呼吸症候群の2つのタイプとは

睡眠時無呼吸症候群は原因によって2つのタイプに分類されます。それぞれの発生メカニズムと特徴は以下のとおりです。

睡眠時無呼吸症候群の主な症状

• 夜間の症状：呼吸停止後の大きないびき・咳き込みによる呼吸再開
• 朝の症状：頭痛・口の乾き・疲労感
• 日中の症状：過度の眠気・注意力低下・イライラ・うつ症状

睡眠時無呼吸症候群が引き起こす合併症のリスク

未治療の睡眠時無呼吸症候群は、以下の深刻な健康リスクを増加させます。

• 心血管系：高血圧・心臓病・不整脈の発症リスクが2〜4倍に上昇
• 代謝系：2型糖尿病の発症リスク増加
• 脳血管系：脳卒中のリスクが約2倍に上昇
• 事故リスク：日中の眠気による交通事故リスクが約2.5倍に増加

睡眠時無呼吸症候群の診断と治療法

診断には終夜睡眠ポリグラフ検査（PSG）が実施されます。治療法は重症度に応じて以下の選択肢があります。

• CPAP療法：持続陽圧呼吸器を使用する標準治療（中等症〜重症向け）
• マウスピース療法：下顎を前方に固定し気道を確保（軽症〜中等症向け）
• 生活習慣の改善：減量・禁酒・横向き寝の習慣化
• 外科手術：口蓋垂軟口蓋咽頭形成術（UPPP）など（重症例）

DNA領域rs1815739と睡眠時無呼吸症候群の関係

QIMRバーグホーファー医学研究所のCamposらの研究（2023年、Sleep誌掲載）により、睡眠時無呼吸症候群の罹患リスクがDNA領域rs1815739と関連していることが明らかになりました。

• rs1815739にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型が存在
• T型変異を持つ遺伝子型（TT型・TC型）の人は睡眠時無呼吸症候群のリスクが高い傾向
• この遺伝子領域はACTN3遺伝子に関連する

日本人と世界における遺伝子型分布の比較（rs1815739）

日本人のT型変異保有率（TT+TC）は73.4%であり、世界平均の67.5%と比較して高い割合です。一方、CC型の割合は日本人が26.4%と世界平均の32.3%より低く、日本人集団は睡眠時無呼吸症候群のリスクに関わるT型変異を持つ割合が高い遺伝的特徴を示しています。

Q1. 睡眠時無呼吸症候群とは何ですか？

睡眠時無呼吸症候群（SAS）とは、睡眠中に呼吸が繰り返し一時停止する疾患です。無呼吸状態は数秒〜数分持続し、1時間に30回以上発生するケースもあります。閉塞性（OSA）と中枢性の2タイプがあり、未治療の場合は高血圧・心臓病・糖尿病・脳卒中のリスクが増加します。

Q2. 睡眠時無呼吸症候群は遺伝子と関連していますか？

はい。QIMRバーグホーファー医学研究所のCamposらの研究（2023年、Sleep誌）により、DNA領域rs1815739が睡眠時無呼吸症候群の罹患リスクと関連していることが判明しています。rs1815739にはTT・TC・CCの3つの遺伝子型があり、T型変異を持つ遺伝子型の人はリスクが高い傾向にあります。

Q3. 睡眠時無呼吸症候群に関する遺伝子型（rs1815739）の日本人における分布は？

日本人におけるrs1815739の遺伝子型分布はTT型23.5%、TC型49.9%、CC型26.4%です。世界全体ではTT型18.5%、TC型49.0%、CC型32.3%であり、日本人はT型変異保有率（73.4%）が世界平均（67.5%）より高い特徴があります。

Q4. 睡眠時無呼吸症候群の治療法にはどのようなものがありますか？

最も広く使用されている標準治療はCPAP療法（持続陽圧呼吸療法）です。そのほかマウスピース療法、生活習慣の改善（減量・禁酒・横向き寝）、重症例では外科手術（口蓋垂軟口蓋咽頭形成術など）が選択肢となります。診断には終夜睡眠ポリグラフ検査（PSG）が実施されます。