seeDNAロゴアイコン 高安動脈炎

概要

高血圧動脈炎は、血管炎の一種で、主に大動脈に影響を与えます。これによって血管が分厚くなり、血液の流れる部分が狭くなることで、血流が制限されます。
様々な症状が見られ、初期段階では発熱や倦怠感、筋肉痛、体重減少などが見られます。進行すると、脈の減少や両腕間の血圧の差、めまい、頭痛、視覚障害などが現れます。
さらに進行すると、全身の痛みや衰弱、狭心症、高血圧などが引き起こされます。

診断は、血管造影やMRI、CTスキャンなどで動脈の状態を確認します。治療には、コルチコステロイドなどの薬で炎症を抑える方法や、狭くなった動脈を開く手術などがあります。

この疾患の原因は完全に判明していませんが、免疫細胞が自己の物質を攻撃してしまうことで起こると考えられています。40歳未満のアジア系女性によく見られますが、世界中の人々が罹患する可能性があります。

ピッツバーグ大学のOrtiz-Fernándezらの研究により、高安動脈炎の罹患リスクがrs9540128というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはCC、CT、TTの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、高安動脈炎のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

遺伝子領域rs9540128において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

39.06% 46.87% 14.06%
  • CC39.06%
  • CT46.87%
  • TT14.06%

遺伝子領域rs9540128において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

58.88% 35.71% 5.41%
  • CC58.88%
  • CT35.71%
  • TT5.41%

遺伝子領域rs2836883において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合

69.98% 27.35% 2.67%
  • GG69.98%
  • GA27.35%
  • AA2.67%

遺伝子領域rs2836883において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合

55.62% 37.92% 6.46%
  • GG55.62%
  • GA37.92%
  • AA6.46%

seeDNAロゴアイコン検査の理論的根拠

体表的なDNA領域：高安動脈炎

体表的なDNA領域：高安動脈炎

高安動脈炎 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs9540128です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。

  • CC

    39.1
    %

  • CT

    46.9
    %

  • TT

    14.1
    %

他に、高安動脈炎に関わる遺伝子領域はrs2836883があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです

  • GG

    70.0
    %

  • GA

    27.3
    %

  • AA

    2.7
    %

検査の根拠

ピッツバーグ大学のOrtiz-Fernándezらの研究により、高安動脈炎の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs9540128という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとTの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、高安動脈炎のリスクが高い傾向にあることが分かりました。

seeDNAロゴアイコン今回調査したDNA領域

細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図

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seeDNAロゴアイコン関連遺伝子

関連遺伝子 LINC00355
関連遺伝子 LINC02940

seeDNAロゴアイコン参考文献

  • 関連遺伝子 LINC00355
  • 参考リンク : 2021 Jan、Lourdes Ortiz-Fernándezと研究グループがAm J Hum Genet に発表したIdentification of susceptibility loci for Takayasu arteritis through a large multi-ancestral genome-wide association studyという研究によると高安動脈炎 に関連するrs9540128の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 LINC02940
  • 参考リンク : 2021 Jan、Lourdes Ortiz-Fernándezと研究グループがAm J Hum Genet に発表したIdentification of susceptibility loci for Takayasu arteritis through a large multi-ancestral genome-wide association studyという研究によると高安動脈炎 に関連するrs2836883の関連性が認められました。
  • 関連遺伝子 LINC02940
  • 参考リンク : 2021 Jan、Lourdes Ortiz-Fernándezと研究グループがAm J Hum Genet に発表したIdentification of susceptibility loci for Takayasu arteritis through a large multi-ancestral genome-wide association studyという研究によると高安動脈炎 に関連するrs2836883の関連性が認められました。