総コレステロール値レベル
概要
コレステロールは、私たちの体にとって重要な役割を果たす脂肪様の物質で、細胞膜の形成やホルモン、ビタミンDの生成に必要です。
ただし、コレステロールが過剰になると、心臓や脳の健康に問題を引き起こす可能性があります。コレステロールの総量は、主に「悪い」LDLコレステロール、「良い」HDLコレステロール、そしてトリグリセライドという脂肪のレベルを合わせたもので評価されます。
コレステロールレベルは、1デシリットルの血液中に含まれるコレステロールの量を示す単位で測定されます。
通常、空腹時に採取された血液から測定され、結果は次のように分類されます:望ましいレベルは220 mg/dL以下;やや高いレベルは200から239 mg/dLの間;高いレベルは240 mg/dL以上です。
この分類は、心血管疾患のリスクを評価し、治療や生活習慣の変更に取り組むための指針となる重要な数値として使用されます。
ミシガン大学のTeslovichらの研究により、総コレステロール値がrs7570971というDNA領域と関連していることが明らかになりました
。このDNA領域にはCC,CA,AAの3つの遺伝子型があり、Aを持つ遺伝子型の人は、総コレステロール値が高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs7570971において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC0.00%
- CA0.00%
- AA100.00%
遺伝子領域rs7570971において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC27.41%
- CA49.89%
- AA22.70%
遺伝子領域rs1805081において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT54.82%
- TC38.44%
- CC6.74%
遺伝子領域rs1805081において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT39.40%
- TC46.74%
- CC13.86%
遺伝子領域rs151330264において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA100.00%
- AT0.00%
- TT0.00%
遺伝子領域rs151330264において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- AA98.71%
- AT1.28%
- TT0.00%
遺伝子領域rs306890において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT58.38%
- TC36.05%
- CC5.57%
遺伝子領域rs306890において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT52.88%
- TC39.68%
- CC7.44%
遺伝子領域rs964184において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG10.38%
- GC43.67%
- CC45.95%
遺伝子領域rs964184において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- GG2.20%
- GC25.27%
- CC72.53%
遺伝子領域rs99780において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC44.66%
- CT44.34%
- TT11.00%
遺伝子領域rs99780において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- CC39.83%
- CT46.56%
- TT13.61%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域:総コレステロール値レベル
体表的なDNA領域:総コレステロール値レベル
総コレステロール値レベル に最も強く影響する遺伝子領域は、rs7570971です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
-
CC
0.0% -
CA
0.0% -
AA
100.0%
他に、総コレステロール値レベルに関わる遺伝子領域はrs1805081があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
TT
54.8% -
TC
38.4% -
CC
6.7%
他に、総コレステロール値レベルに関わる遺伝子領域はrs151330264があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
AA
100.0% -
AT
0.0% -
TT
0.0%
他に、総コレステロール値レベルに関わる遺伝子領域はrs306890があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
TT
58.4% -
TC
36.1% -
CC
5.6%
他に、総コレステロール値レベルに関わる遺伝子領域はrs964184があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
GG
10.4% -
GC
43.7% -
CC
46.0%
他に、総コレステロール値レベルに関わる遺伝子領域はrs99780があります。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです
-
CC
44.7% -
CT
44.3% -
TT
11.0%
検査の根拠
ミシガン大学のTeslovichらの研究により、総コレステロール値が遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs7570971という領域が存在し、その領域の遺伝子にはCとAの2種類の変異があります。Cタイプの変異を持つ人は、総コレステロール値が高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するDNAマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | RAB3GAP1 |
|---|---|
| 関連遺伝子 | NPC1 |
| 関連遺伝子 | N4BP2L1 |
| 関連遺伝子 | SPRY3 |
| 関連遺伝子 | ZPR1 |
| 関連遺伝子 | FADS2 |
参考文献
-
関連遺伝子 RAB3GAP1
- 参考リンク : 2010 Aug、Tanya M Teslovichと研究グループがNature に発表したBiological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipidsという研究によると総コレステロール値レベル に関連するrs7570971の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 NPC1
- 参考リンク : 2011、Camilla Helene Sandholtと研究グループがPLoS One に発表したStudies of metabolic phenotypic correlates of 15 obesity associated gene variantsという研究によると総コレステロール値レベル に関連するrs1805081の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 N4BP2L1
- 参考リンク : 2018 Nov、Derek Klarinと研究グループがNat Genet に発表したGenetics of blood lipids among ~300,000 multi-ethnic participants of the Million Veteran Programという研究によると総コレステロール値レベル に関連するrs151330264の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 SPRY3
- 参考リンク : 2018 Mar、Thomas J Hoffmannと研究グループがNat Genet に発表したA large electronic-health-record-based genome-wide study of serum lipidsという研究によると総コレステロール値レベル に関連するrs306890の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 ZPR1
- 参考リンク : 2017 May、Cassandra N Spracklenと研究グループがHum Mol Genet に発表したAssociation analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levelsという研究によると総コレステロール値レベル に関連するrs964184の関連性が認められました。
-
関連遺伝子 FADS2
- 参考リンク : 2020 Dec、Jonas B Nielsenと研究グループがNat Commun に発表したLoss-of-function genomic variants highlight potential therapeutic targets for cardiovascular diseaseという研究によると総コレステロール値レベル に関連するrs99780の関連性が認められました。