上気道系の疾患
上気道系の疾患
概要
上気道疾患は、鼻腔、咽頭（のど）、喉頭（声帯）、副鼻腔に影響を与える病気です。これらの疾患は、呼吸を妨げ、痛みを引き起こし、生活の質に大きな影響を与える症状を引き起こします。
一般的な症状には、鼻水、鼻づまり、喉の痛み、咳、鼻閉があります。くしゃみ、頭痛、顔面の圧迫感、声のかすれ、嗅覚や味覚の低下も見られることがあります。
場合によっては、高熱、嚥下困難、激しい疲労感などの重い症状が現れます。これらの症状の原因は、風邪やインフルエンザなどのウイルス感染症、細菌感染症、アレルギー、環境刺激物（大気汚染や喫煙）、上気道の構造的問題など様々です。
上気道疾患は、身体的不快感だけでなく、睡眠を妨げ、生産性を低下させ、日常活動に支障をきたします。さらに、喘息などの基礎疾患を悪化させ、適切に治療しないと、重篤な健康合併症を引き起こす可能性があります。
治療には、ライフスタイルの改善、症状を和らげる薬物療法、場合によっては外科手術などが含まれます。
ヘルシンキ大学のSaarentausらの研究により、上気道系の疾患の罹患リスクがrs9542155というDNA領域と関連していることが明らかになりました。
このDNA領域にはTT,TC,CCの3つの遺伝子型があり、Tを持つ遺伝子型の人は、上気道系の疾患のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
遺伝子領域rs9542155において日本で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT28.99%
- TC49.70%
- CC21.30%
遺伝子領域rs9542155において世界で各遺伝タイプを持つ人の割合
- TT11.00%
- TC44.33%
- CC44.67%
検査の理論的根拠
体表的なDNA領域：上気道系の疾患
体表的なDNA領域：上気道系の疾患
上気道系の疾患 に最も強く影響する遺伝子領域は、rs9542155です。 日本における同型の遺伝子タイプの分布は下記のとおりです。
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TT
29.0% -
TC
49.7% -
CC
21.3%
検査の根拠
ヘルシンキ大学のSaarentausらの研究により、上気道系の疾患の罹患リスクが遺伝子と関連していることが明らかになりました。人間のゲノムには、rs9542155という領域が存在し、その領域の遺伝子にはTとCの2種類の変異があります。Tタイプの変異を持つ人は、上気道系の疾患のリスクが高い傾向にあることが分かりました。
今回調査したDNA領域
細胞中に存在するＤＮＡマップの模式図
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関連遺伝子
| 関連遺伝子 | KLHL1 |
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参考文献
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関連遺伝子 KLHL1
- 参考リンク : 2023 Jan、Elmo C Saarentausと研究グループがNat Commun に発表したInflammatory and infectious upper respiratory diseases associate with 41 genomic loci and type 2 inflammationという研究によると上気道系の疾患 に関連するrs9542155の関連性が認められました。