【医師が解説】NIPTを受けるか迷っている方へ

リライティング日：2025年12月31日

NIPTは母体血中の胎児由来DNAを解析し、21・18・13トリソミーなどの染色体異常リスクを高精度に評価できるスクリーニング検査です。本記事では検査の基本、受ける目的の整理法、医学的リスク因子、結果後の対応まで医師の視点で詳しく解説します。

妊娠がわかった瞬間から、お腹の中の赤ちゃんの健康を思わない日はありません。近年、新型出生前検査（Non-Invasive Prenatal Testing: NIPT）は母体への負担が少なく、高精度で染色体異常の可能性を評価できる検査として広く知られるようになりました。一方で、「本当に受けるべき？」「結果をどう受け止めればいい？」と迷われる妊婦さんも少なくありません。

NIPTはとても便利で情報量の多い検査ですが、受ければ安心という単純なものではなく、検査の性質や限界、そしてご家族の価値観によって”受けるべきかどうか”は変わります。実際に、日本産科婦人科学会のガイダンスでも、NIPT受検にあたっては十分な遺伝カウンセリングを受けたうえで意思決定することが推奨されています。

本記事では、医師としての知見と信頼できる学術論文のエビデンスをもとに、NIPTを受ける際の判断基準をわかりやすく解説します。検査の仕組みから精度と限界、受ける目的の整理法、医学的リスク因子の確認、そして結果が出たあとの行動指針まで、後悔しない選択をするために必要な情報を網羅しました。

NIPTとは何か？まず知っておきたい基本

NIPTは、母体の血液に含まれる胎児由来DNA（cell-free fetal DNA: cffDNA）を解析し、21・18・13トリソミーなどの染色体数の異常リスクを評価する検査です。妊娠10週以降であれば受検が可能とされており、母体血中を循環するcffDNAの断片を次世代シーケンサー（NGS）などの先端技術で読み取ることで、胎児の染色体の数的異常を高い精度で推定します。

NIPTが注目される理由は、主に以下の2つの点です。

• 従来の母体血清マーカー検査よりも精度が高い ― 母体血清マーカー検査の感度が約80%前後であるのに対し、NIPTの21トリソミーに対する感度は99%以上と飛躍的に向上しています。(1)
• 採血のみで行えるため、羊水検査のように流産のリスクがない ― 羊水検査や絨毛検査は確定診断に用いられますが、約0.1〜0.3%程度の流産リスクが伴います。NIPTは通常の採血と同じ手技で実施されるため、胎児に物理的な影響を与えません。

大規模研究では、21トリソミーに対して感度、特異度ともに99%以上が報告されています。特に高齢妊娠においては陽性的中率（高リスク結果が実際に異常である確率）が高くなるため、NIPTの有用性はさらに高まります。これは、ベイズの定理に基づく確率論的な性質であり、対象集団における有病率（事前確率）が高いほど陽性的中率も上昇するためです。(1)

ただし、NIPTは診断ではなくスクリーニング検査であり、”確定ではない”ことを忘れてはいけません。高リスクと判定されても、一定割合で偽陽性があり、確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要です。さらに、NIPTは母体血中に含まれるcffDNAを測定しているため、胎盤と赤ちゃんの遺伝情報が一致しない場合（胎盤モザイクなど）には、結果にズレが生じることがあります。

このように、NIPTの利点と限界を理解したうえで、「自分にとって何のための検査か」を明確にしておくことが重要です。

NIPTの精度と限界を正しく理解する

NIPTを受けるかどうかの判断には、検査の精度に関する正しい理解が欠かせません。ここでは、混同しやすい「感度」「特異度」「陽性的中率」の3つの指標について整理します。

感度（Sensitivity）

感度とは、実際に染色体異常がある胎児をNIPTが正しく「高リスク」と判定できる割合を指します。21トリソミーに対するNIPTの感度は99%以上と報告されており、ほとんどの異常を見逃さないことを意味します。ただし、18トリソミーや13トリソミーに対しては感度がやや低下する傾向があり、それぞれ約96〜98%、約87〜95%程度とされています。(1)

特異度（Specificity）

特異度とは、実際に染色体異常がない胎児をNIPTが正しく「低リスク」と判定できる割合です。NIPTの特異度も99%を超えており、健康な胎児を誤って高リスクと判定してしまうケースは非常に少ないといえます。しかし、検査を受ける妊婦数が多い場合、わずかな偽陽性率であっても実数としては無視できない数になることがあります。

陽性的中率（PPV: Positive Predictive Value）

陽性的中率とは、NIPTで「高リスク」と判定された場合に、実際に胎児が染色体異常を持っている確率です。これは母体年齢やその集団における有病率に大きく影響されます。例えば、35歳以上の妊婦では21トリソミーの陽性的中率が約80〜90%に達する一方、25歳前後の若年妊婦では50%前後に低下する場合もあります。つまり、NIPTで高リスクと出ても、年齢やリスク因子によっては半数近くが偽陽性である可能性があるのです。この点は、検査結果を受け取る際に必ず念頭に置いておくべきです。

また、NIPTが対象とする染色体異常は主に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）であり、これら以外の構造異常や微小欠失・重複、単一遺伝子疾患については標準的なNIPTでは検出できません。検査施設によっては拡張検査として性染色体異常や一部の微小欠失を調べるオプションを提供している場合もありますが、精度はトリソミー検出と比べて低下する傾向がある点に注意が必要です。

検査を受ける「目的」を明確にする

NIPTを受けるかどうかを考えるうえで重要なのは、医学的な理由だけではありません。「自分たちが何を大切にしたいか」を整理し、ご夫婦で共通認識を持つことが不可欠です。以下の3つの視点を軸に話し合うと、判断がしやすくなります。

①「知ること」にどれだけ意味を感じるか

NIPTを受ける最大のメリットは、赤ちゃんの状態を早い段階で知ることができる点です。情報を得ることで心の準備ができたり、必要に応じて周産期医療が整った施設を選びやすくなります。例えば、21トリソミー（ダウン症候群）と診断された場合、出生後に心疾患などの合併症が見られるケースがあるため、出産前からNICU（新生児集中治療室）を備えた医療施設との連携を準備しておくことが可能になります。

一方で、「知らないままで妊娠期間を過ごしたい」という考え方も尊重されるべき価値観です。まずは、“知ること自体”をどれだけ求めるかを明確にしましょう。

② 高リスク結果が出た場合に、どう行動するか

NIPTは確定検査ではないため、高リスクと判定されても偽陽性が起こる可能性があります。そのため、羊水検査を受けるかどうか、結果を踏まえて妊娠・出産をどのように考えるかは、ご夫婦で事前に整理しておきたい点です。「もし高リスクだったらどうするか」を想像しておくことで、結果を受け取ったときに慌てず、冷静に次のステップを選択できます。

具体的には、以下のような選択肢を検査前に話し合っておくことが推奨されます。

1. 高リスク判定が出た場合、羊水検査などの確定検査に進むかどうか
2. 確定検査で陽性が確認された場合、妊娠の継続に関してどのように考えるか
3. 結果にかかわらず、遺伝カウンセラーや専門医への相談を利用するかどうか

③ 検査と結果を待つ期間に伴う心理的負担を受け入れられるか

NIPTは採血だけで受けられる反面、結果が出るまでの1〜2週間は不安定になりやすい時期です。特に検査後の待機期間に強い不安を感じるタイプの方は、検査そのものがストレスになる可能性もあります。「検査を受ける安心」と「結果を待つ不安」の両方を見比べ、どちらをより受け入れやすいかを考えてみてください。

ある研究では、NIPTの結果を待つ期間に妊婦の約30%が中程度以上の不安を経験したと報告されています。一方で、低リスクの結果を受け取った後は不安が大幅に軽減されたとする研究もあり、検査の心理的影響は結果によって大きく異なります。検査を受けること自体がストレスになりそうな場合は、遺伝カウンセリングを事前に利用し、専門家と一緒に気持ちを整理する方法もあります。

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医学的リスクをチェック ― どんな妊婦さんにNIPTが向いている？

NIPTはすべての妊婦に提供されていますが、特に以下のような方では検査を検討する意義が高いとされています。

① 年齢（35歳以上）

染色体異常は母体年齢とともに増加します。例えば35歳を超えると21トリソミーのリスクは上昇し、約1/350程度になるという報告があります。40歳では約1/100、45歳では約1/30にまで上昇するとされており、年齢が上がるほどスクリーニング検査の意義は大きくなります。年齢因子を理由にNIPTを受けるケースは非常に多く見られます。(2)

② 超音波検査で気になる所見がある

胎児の浮腫、鼻骨低形成、NT肥厚（胎児の首の後ろのむくみ）などの所見は、染色体異常の関連が示唆されるため、追加検査としてNIPTを選ぶ方がいます。NT（Nuchal Translucency）の厚さは妊娠11〜13週に測定され、3.5mm以上の場合は染色体異常のリスクが統計的に高まるとされています。ただし、超音波検査単独で診断はできないため、NIPTなどのスクリーニング検査と組み合わせて評価することが大切です。

③ 過去に染色体異常の妊娠歴がある

染色体異常の妊娠歴がある方では再発リスクが高まるため、スクリーニングとしてNIPTを選択する意義があります。過去のトリソミー妊娠が母体側の転座などの構造的要因に起因する場合はリスクがさらに上昇する可能性があり、遺伝カウンセリングで詳しい評価を受けることが推奨されます。(3)

④ 妊娠初期の採血検査（血清マーカー）で高リスクを指摘された

上述したように従来の母体血清マーカー検査は、感度は約80%前後とされ、NIPTより精度が劣ります。マーカーで高リスクとされた妊婦が、より正確な評価を求めてNIPTを選ぶことも一般的です。NIPTは偽陽性率が約0.1%程度と低いため、血清マーカー検査で高リスクと指摘された方のセカンドスクリーニングとしても非常に有効です。

これらの医学的因子に当てはまる方は、NIPTが選択肢としてより重要になります。ただし、因子がなくても「不安を減らしたい」「安心材料が欲しい」という理由で受けることも妥当で、実際に多くの妊婦さんがその目的で受検しています。

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NIPTの結果が出たあとの流れと心構え

NIPTの結果は一般的に「低リスク（陰性）」または「高リスク（陽性）」として報告されます。それぞれの場合の対応について理解しておきましょう。

低リスク（陰性）の場合

低リスクと判定された場合、対象となる染色体異常の可能性は非常に低いと考えられます。21トリソミーに対するNIPTの陰性的中率（低リスクが実際に異常なしである確率）は99.9%以上とされており、大きな安心材料となります。ただし、NIPTが対象としない染色体異常や遺伝子疾患の可能性が完全に否定されるわけではない点にご注意ください。通常の妊婦健診は引き続き受けることが大切です。

高リスク（陽性）の場合

高リスクと判定された場合でも、前述のように偽陽性の可能性があります。高リスク判定＝確定診断ではありません。このため、一般的には次のステップとして羊水検査や絨毛検査による確定診断が勧められます。この過程では、遺伝カウンセラーや産婦人科の専門医に相談しながら、冷静に判断を進めることが重要です。高リスク判定を受けた直後は動揺しやすいため、一人で抱え込まず、パートナーや専門家と気持ちを共有してください。

判定保留・再検査の場合

まれに、母体血中のcffDNA濃度が低い（fetal fraction不足）などの理由で判定が出ないケースがあります。これは妊娠週数が早すぎる場合や、母体のBMIが高い場合に起こりやすいとされています。この場合は、数週間後に再採血を行うことで結果が得られるケースが多いです。

NIPTを受けるメリットとデメリットを整理する

ここまでの情報を踏まえて、NIPTを受けることのメリットとデメリットを改めて整理します。

これらのメリットとデメリットを比較したうえで、ご自身とパートナーにとって最も納得のいく選択をすることが大切です。

まとめ

NIPTを受けるかどうかの判断は、医学的情報だけでなく、ご夫婦の価値観、生活状況、心理的な側面など、多くの要素を総合的に考慮する必要があります。

まず、NIPTがどのような検査で、何がわかり、何がわからないのかという基本を正しく理解することが第一歩です。感度や特異度、陽性的中率といった統計的な指標の意味を知ることで、結果を冷静に受け止める力が身につきます。そして、検査を受ける目的を明確にし、結果が出た後のことも含めてご夫婦でしっかりと話し合うことが大切です。

医学的なリスク因子 ― 35歳以上の母体年齢、超音波での気になる所見、過去の染色体異常妊娠歴、血清マーカーでの高リスク指摘 ― は判断材料の一つになりますが、それだけで決める必要はありません。「不安を軽減したい」「できる限りの情報を得ておきたい」という気持ちもまた、NIPTを受ける十分な理由です。

どのような選択をしても、それはご夫婦にとって最善の決断です。本記事があなたの判断の一助となり、安心して妊娠期を過ごすための一歩となれば幸いです。

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よくあるご質問

Q1. NIPTは妊娠何週目から受けられますか？

A. NIPTは一般的に妊娠10週以降から受検可能です。これは、母体血中の胎児由来DNA（cffDNA）の濃度が妊娠10週を過ぎると解析に十分な量に達するためです。妊娠週数が早すぎると、cffDNA濃度が不足して判定不能となるケースがあるため、適切な時期に受けることが重要です。

Q2. NIPTで高リスクと判定された場合、必ず羊水検査を受ける必要がありますか？

A. NIPTはスクリーニング検査であり確定診断ではないため、高リスク判定が出た場合は確定検査（羊水検査や絨毛検査）を受けることが推奨されます。ただし、最終的に確定検査に進むかどうかはご夫婦の意思によります。遺伝カウンセラーや担当医と十分に相談したうえで判断してください。

Q3. NIPTの結果が「低リスク（陰性）」だった場合、赤ちゃんに異常がないと断定できますか？

A. 低リスク判定は、対象となる染色体異常（21・18・13トリソミー）の可能性が非常に低いことを意味しますが、すべての異常が否定されるわけではありません。NIPTの対象外である構造異常や単一遺伝子疾患は検出できないため、通常の妊婦健診を継続して受けることが大切です。

Q4. NIPTの費用は保険適用されますか？

A. 現在の日本では、NIPTは自費検査として実施されています。費用は検査施設や検査項目によって異なりますが、一般的に数万円～十数万円程度です。保険適用外のため、事前に費用を確認しておくことをおすすめします。seeDNA遺伝医療研究所では、費用やサポート内容について無料でご相談いただけます。

Q5. 35歳未満でもNIPTを受けることはできますか？

A. はい、35歳未満の妊婦さんでもNIPTを受けることは可能です。以前は年齢制限が設けられている施設もありましたが、近年では年齢にかかわらず希望者が受検できる体制が広がっています。ただし、若年妊婦では陽性的中率がやや低下するため、結果の解釈について十分な理解が必要です。

Q6. NIPTで性別を知ることはできますか？

A. 検査施設やプランによっては、性染色体の情報から胎児の性別を知ることも可能です。ただし、NIPTの本来の目的は染色体の数的異常のスクリーニングであり、性別判定はあくまで付随的な情報です。性別を知りたい場合は、お申込み時に対応プランを選択してください。

Q7. NIPTの結果はどれくらいで届きますか？

A. 検査施設によって異なりますが、一般的に採血後1〜2週間程度で結果が届きます。seeDNA遺伝医療研究所では、結果報告までのスケジュールについて事前にご案内しておりますので、ご不明な点があればお気軽にお問合せください。

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