【医師が解説】検査が受けられる妊娠期間より早い/遅い時期に検査を受けたら?

リライティング日：2025年10月26日

NIPTの推奨検査時期は妊娠10週〜16週です。10週以前はcffDNA濃度不足で精度が低下し、16週以降は確定検査や意思決定の時間が不足するリスクがあります。適切なタイミングでの受検が重要です。

新型出生前検査（NIPT）を検討されている妊婦さんの中には、「なぜ検査時期が妊娠10週から16週に限定されているのだろう？」と疑問に思われる方もいらっしゃるのではないでしょうか。つわりの症状が落ち着く前に検査を済ませたい、あるいは妊娠に気づくのが遅れて推奨時期を過ぎてしまったなど、さまざまな事情があるかと思います。

NIPTは母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片（cell-free fetal DNA：cffDNA）を解析することで、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの染色体異常のリスクを非侵襲的に評価する検査です。従来の確定的検査である羊水検査や絨毛検査と比べて流産リスクがなく、採血のみで実施できるため、近年急速に普及しています。

しかし、この検査にも最適な実施時期が存在します。本記事では、医学的エビデンスに基づいて、NIPTの推奨時期がなぜ設定されているのか、そして推奨時期以外に検査を受けた場合にどのような影響があるのかを、分かりやすく解説します。検査のタイミングを正しく理解することで、より安心して検査を受けていただくための参考にしていただければ幸いです。(1)

NIPTの推奨時期が妊娠10週〜16週である医学的根拠

NIPTの推奨時期が妊娠10週〜16週に設定されている背景には、大きく分けて2つの医学的理由があります。1つ目は「検査に必要な胎児由来DNA濃度の確保」、2つ目は「検査後の確定的検査や意思決定に要する時間の確保」です。

母体の血液中には、胎盤を介して胎児由来のDNA断片（cffDNA）が循環しています。このcffDNAの濃度は妊娠週数が進むにつれて徐々に増加し、妊娠10週頃に検査に必要な最低ライン（約4%）に到達することが国際的な研究によって明らかにされています。一方、検査の上限時期である16週は、万が一高リスクの結果が出た場合に確定的検査へ速やかに進み、十分な時間を持って最終判断を行うために設けられた期限です。

このように、NIPTの推奨時期は「検査精度」と「その後の対応時間」の両面から科学的に設定されたものであり、妊婦さんとご家族にとって最善の結果を得るための重要な指針となっています。(2)

妊娠10週目以前に検査を受けたら？

NIPTを正確に実施するためには、母体血中の胎児由来DNA（cell-free fetal DNA：cffDNA）の割合が最低4%必要とされています。妊娠初期におけるcffDNA濃度は週数とともに増加し、妊娠10週以降でこの基準を満たすようになり、妊娠11週から13週の時期では、胎児DNA濃度の中央値は約10%に達することが報告されています。

妊娠9週以前ではcffDNA濃度が不十分なため、検査結果が出せず再検査となる可能性が高くなります。検査機関では採取された血液サンプル中のcffDNA割合を品質管理指標として確認しており、基準値を下回る場合には「判定不能」として結果が返されることがあります。その場合、再度採血が必要となり、妊婦さんの心理的負担や経済的負担が増すことになります。

また、早期に検査を実施した場合、偽陰性率（陰性「低リスク」と判定されたが実際には異常があるケース）が上昇する可能性も指摘されています。これはcffDNA濃度が低いことにより、検査の感度（実際に異常がある場合に正しく陽性と判定する能力）が低下するためです。具体的には、cffDNA割合が4%を下回ると、微量の染色体異常シグナルが検出限界以下となり、正常と誤判定されるリスクが高まります。

さらに、妊娠超初期（7〜8週）では、双胎妊娠（双子の妊娠）が単胎妊娠として誤認される場合や、バニシングツイン（初期に片方の胎児が吸収される現象）の影響で結果が複雑になる可能性もあります。このような状況では、cffDNAの解析結果が実際の胎児の状態を正確に反映しないことがあります。

したがって、妊娠10週以降まで待つことで、検査の精度を最大限に高め、確実な結果を得ることができるのです。「少しでも早く結果を知りたい」というお気持ちは十分に理解できますが、数週間待つことが結果の信頼性を大きく左右することをぜひご理解ください。(2)(3)

妊娠16週目以降に検査を受けたら？

一方、妊娠16週以降にNIPTを受けることは技術的には可能です。cffDNA濃度も妊娠週数とともに増加するため、16週以降でも検査結果の正確性には大きな問題はありません。むしろ、cffDNA濃度の観点だけで言えば、妊娠後期のほうがDNA割合は高くなります。

しかし、NIPTの推奨時期が16週までとされている主な理由は、検査後の対応に関わる時間的制約にあります。NIPTはあくまでスクリーニング検査（ふるい分け検査）であり、高リスクの結果が出た場合には羊水検査や絨毛検査などの確定的検査を受けることが推奨されます。確定的検査の実施とその結果判明、さらにその後の遺伝カウンセリングや意思決定には数週間を要します。

そのため、妊娠16週を過ぎてからNIPTを実施すると、仮に高リスク結果が出た場合、確定的検査を経て最終的な診断が確定するまでに妊娠20週を超えてしまう可能性があります。妊娠週数が進むほど、その後の選択肢や医学的介入の余地が限られてくるため、十分な時間的余裕を持って検査を受けることが重要です。

具体的なタイムラインとしては、NIPTの結果が返ってくるまでに通常1〜2週間、その後の羊水検査の実施に1週間程度、羊水検査の結果が出るまでにさらに2〜3週間かかることがあります。つまり、NIPTの採血から最終的な確定診断までに最大で約6週間を要する場合があるのです。

また、妊娠後期になるほど胎児への愛着が深まり、検査結果によって重大な決断を迫られた際の心理的負担も大きくなります。早めの時期に検査を受けることで、より冷静に情報を整理し、ご家族とじっくり相談する時間を確保できます。遺伝カウンセラーや主治医との面談も複数回設けることが可能となり、十分な情報提供を受けた上での意思決定（インフォームド・ディシジョン）が実現しやすくなります。

cffDNA濃度と妊娠週数の関係

胎児由来DNA（cffDNA）の濃度は、妊娠週数の経過とともに段階的に変化します。以下の表は、妊娠週数ごとのcffDNA濃度の目安と検査への影響をまとめたものです。(2)

この表からもわかるように、妊娠10週〜16週が「検査精度」と「その後の対応時間」の両方を最適化できるゴールデンタイムであることがおわかりいただけるかと思います。cffDNA濃度は母体の体格（BMI）によっても変動することが知られており、BMIが高い妊婦さんでは母体由来のDNA割合が相対的に増加するため、cffDNAの割合がやや低くなる傾向があります。こうした個人差も考慮すると、推奨時期内でもできるだけ早めの受検が安心です。

推奨時期に検査を受けるメリット

NIPTを妊娠10週〜16週の推奨時期内に受けることには、以下のような多くのメリットがあります。

• 最高水準の検査精度：cffDNA濃度が十分に確保されるため、感度・特異度ともに最も高い状態で結果を得られます。21トリソミーに対するNIPTの感度は99%以上と報告されています。(3)
• 判定不能リスクの低減：cffDNA割合が基準値を満たすため、「結果が出ない」という事態を避けられます。
• 確定検査への十分な移行時間：高リスク結果が出た場合にも、羊水検査や絨毛検査を受ける時間的余裕があります。
• 心理的負担の軽減：早期に結果を知ることで、必要に応じて遺伝カウンセリングや専門医との相談を十分に行えます。
• ご家族での話し合い時間の確保：検査結果に基づいてパートナーやご家族とじっくり話し合う時間が生まれます。
• 妊娠管理の最適化：検査結果に応じた適切な妊娠管理プランを早期に立てることが可能になります。

NIPTを受ける前に知っておきたいポイント

NIPTの受検を検討されている方は、以下のステップを参考に準備を進めることをおすすめします。

1. 妊娠週数の正確な把握：最終月経日やエコー検査の結果をもとに、正確な妊娠週数を確認しましょう。週数の計算が不明な場合は、産婦人科医にご相談ください。
2. 検査内容の事前理解：NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではないことを理解しておきましょう。高リスク結果が出た場合は、確定的検査が必要になることを念頭に置いてください。
3. 遺伝カウンセリングの活用：検査前に遺伝カウンセラーに相談することで、検査の意味やリスク、結果の解釈について正確な情報を得ることができます。
4. 妊娠10週以降に採血を実施：推奨時期内に検査機関を受診し、採血を行います。結果は通常1〜2週間で報告されます。
5. 結果に基づいた次のステップ：低リスクの結果であれば安心して妊娠を継続できます。高リスクの結果が出た場合は、確定検査や遺伝カウンセリングについて主治医と相談しましょう。

まとめ

NIPTの推奨時期が妊娠10週から16週に設定されているのは、科学的根拠に基づいた合理的な理由があります。10週以前ではcffDNA濃度が不十分で検査精度が低下し、16週以降では検査後の対応に必要な時間が不足する可能性があります。

推奨時期内に検査を受けることで、最も高い精度で結果を得られるだけでなく、その後の選択肢について十分に考える時間を確保することができます。NIPTは妊婦さんとそのご家族が安心して妊娠期間を過ごすためのサポートツールです。適切なタイミングで検査を受けることが、その価値を最大限に活かすことにつながります。

検査時期について不安やご不明な点がある場合は、かかりつけの産婦人科医や遺伝カウンセラー、またはseeDNA遺伝医療研究所の専門スタッフまでお気軽にご相談ください。妊婦さん一人ひとりの状況に応じた最適なアドバイスをご提供いたします。(2)(3)

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よくあるご質問

Q1. NIPTは妊娠何週目から受けられますか？

A. NIPTは妊娠10週以降から受けることが推奨されています。妊娠10週を過ぎると、母体血中の胎児由来DNA（cffDNA）の濃度が検査に必要な最低ライン（約4%）に達するため、高い精度で結果を得ることができます。妊娠9週以前では濃度が不十分で、判定不能や偽陰性のリスクが高まります。(2)

Q2. 妊娠16週を過ぎてしまいましたが、NIPTは受けられますか？

A. 技術的には妊娠16週以降でもNIPTを受けることは可能です。しかし、高リスク結果が出た場合、その後の確定的検査（羊水検査など）の実施や結果判明、さらにカウンセリングや意思決定までに数週間を要するため、時間的余裕が不足する可能性があります。できるだけ早めにかかりつけ医や検査機関にご相談ください。

Q3. NIPTで「高リスク」と判定された場合、どうすればよいですか？

A. NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。高リスクの結果が出た場合は、羊水検査や絨毛検査などの確定的検査を受けることが推奨されます。確定的検査の結果と合わせて、遺伝カウンセラーや主治医と十分に相談した上で、今後の方針を決定されることをおすすめします。(3)

Q4. NIPTの検査精度はどのくらいですか？

A. NIPTは21トリソミー（ダウン症候群）に対して99%以上の感度を持つとされています。18トリソミーや13トリソミーに対する感度もそれぞれ90%以上と高い水準にあります。ただし、NIPTは「リスクの高低」を判定するスクリーニング検査であり、陽性的中率は母体年齢や対象疾患によって異なるため、結果の解釈には専門家の助言が重要です。(3)

Q5. 体格（BMI）が高いとNIPTの結果に影響しますか？

A. BMIが高い妊婦さんの場合、母体由来のDNAの割合が相対的に増加するため、cffDNA濃度がやや低くなる傾向があります。その結果、判定不能（結果が出ない）となるリスクがわずかに高まる可能性があります。しかし、推奨時期（妊娠10〜16週）内であれば、ほとんどの場合十分な精度で結果を得ることができます。ご心配な場合は、検査前に担当医にご相談ください。

Q6. NIPTは双胎（双子）妊娠でも受けられますか？

A. はい、双胎妊娠でもNIPTを受けることは可能です。ただし、単胎妊娠に比べて解析がやや複雑になる場合があります。特にバニシングツイン（初期に片方の胎児が吸収される現象）がある場合は、結果の解釈に注意が必要です。双胎妊娠の方は事前に検査機関にご確認いただくことをおすすめします。

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