NIPT（新型出生前診断）はいつから受けられますか？

リライティング日：2025年10月08日

NIPT（新型出生前診断）は妊娠10週以降に受検可能です。胎児由来cfDNAが母体血中で十分な割合に達する時期であり、国内外の検査機関で共通の基準となっています。検査時期・精度・注意点を詳しく解説します。

はじめに

NIPT（エヌ・アイ・ピー・ティー、新型出生前診断）は、母体の血液を用いて胎児の染色体異常の可能性を調べる非侵襲的な検査です。羊水検査や絨毛検査と比べて母体や胎児へのリスクが極めて低く、精度が高いことから、近年多くの妊婦さんやご家族に注目されています。従来の出生前スクリーニング検査（母体血清マーカー検査やコンバインド検査）と比較しても、21トリソミー（ダウン症候群）に対する感度は99％以上とされており、非侵襲的な検査としては現時点で最も高い精度を誇ります。(1)

この検査を検討する際に最も多く寄せられる質問のひとつが「NIPTは妊娠何週から受けられるのか」という点です。結果を早めに知りたいという希望がある一方で、胎児DNAの量や検査の正確性との関係から、受検可能な時期には一定の制約があります。妊娠初期はさまざまな不安を抱えやすい時期でもあり、できるだけ早い段階で情報を得たいと考えるのは自然なことですが、検査の仕組みを正しく理解することが大切です。

NIPTは2011年に臨床応用が始まって以来、世界中で急速に普及しました。日本国内では2013年に臨床研究としてスタートし、その後は認定施設・非認定施設を含めて検査を提供する医療機関が増加しています。検査技術の進歩に伴い、対象となる染色体異常の種類も拡大しつつありますが、受検開始時期については「妊娠10週以降」というのが国内外で共通の基準です。(2)

本稿では、NIPTを受けられる時期について、検査の仕組みや医学的背景を踏まえて詳しく解説し、さらに検査機関ごとに異なる受検開始週数の目安を表で整理します。妊婦さんやご家族が最適なタイミングで検査を受けるための判断材料として、ぜひお役立てください。

NIPTを受けられる時期の基本

一般的に、NIPTは妊娠10週以降から受けられるとされています。これは、妊娠10週を過ぎると、母体血中に含まれる胎児由来DNA（cfDNA：cell-free DNA）が一定の割合に達し、検査結果の精度が安定するためです。(1)

cfDNA（セルフリーDNA）とは、細胞が自然に壊れる過程で血液中に放出されるDNA断片のことを指します。妊娠中は、胎盤の細胞（栄養膜細胞）がアポトーシス（プログラムされた細胞死）を起こす際に胎児由来のDNA断片が母体の血液中へ放出されます。この胎児由来cfDNAは胎児の遺伝情報を反映しているため、母体の採血だけで胎児の染色体の状態を推定することが可能になります。(3)

cfDNAの割合（fetal fraction）が低いと、検査不能や偽陰性のリスクが高まるため、国際的にも妊娠10週を基準にすることが一般的です。fetal fractionとは、母体血中の全cfDNAに占める胎児由来cfDNAの割合のことであり、通常はこの値が4％以上であることが正確な解析の前提条件とされています。妊娠10週未満ではこの閾値を下回るケースが多く、信頼性の高い結果を得ることが難しいのです。

妊娠週数は、最終月経の開始日を「妊娠0週0日」として数えます。そのため、妊娠10週は最終月経から約70日後、受精・着床から数えると妊娠8週前後に相当します。月経周期が不規則な方は超音波検査で正確な妊娠週数を確認してから受検の予約をすることが推奨されます。

各検査機関における受検開始時期の違い

日本国内のNIPT提供機関では、いずれも妊娠10週以降を基準としていますが、検査機関の種類によって受検対象者の条件や結果が出るまでの期間に違いがあります。以下に代表的な検査機関における受検開始週数の目安を表にまとめました。

認定施設では遺伝カウンセリングの体制が整備されており、検査前後のカウンセリングが原則として義務付けられています。一方、非認定施設では年齢制限なく受検できるメリットがある反面、遺伝カウンセリング体制には施設ごとに差があるため、事前に確認しておくことが大切です。seeDNA遺伝医療研究所では国内自社ラボでの解析により迅速な結果報告が可能であるだけでなく、専門スタッフによるサポート体制も整えています。(4)(5)

妊娠10週より前に受けられない理由

妊娠10週より前では受検できない理由は、胎児由来DNAの割合（fetal fraction）にあります。ここでは、その医学的メカニズムをステップごとに説明します。

1. 妊娠初期には母体血中のcfDNAの大部分が母体由来であり、胎児DNAはごく少量しか含まれていません。妊娠7〜8週の段階ではfetal fractionが2〜3％程度にとどまるケースが多く、解析に必要な閾値（通常4％以上）を満たさないことがあります。
2. 妊娠10週を過ぎると胎児DNAの割合が約4％以上になるケースが多く、次世代シーケンサー（NGS）を用いた解析が安定的に行えるようになります。fetal fractionは妊娠週数が進むにつれて上昇し、妊娠20週頃には10〜20％程度に達します。(3)
3. 胎児DNAが少なすぎると解析不能（no call）や誤判定（偽陰性・偽陽性）の原因になるため、医学的な安全域を考慮して10週以降が基準とされています。万が一10週より前に採血しても「判定不能」として再検査を求められる可能性が高く、結果的に時間と費用の二重の負担が生じます。

このように、NIPTの受検開始週数は単なる運用上の決まりごとではなく、検査の科学的な信頼性を担保するための医学的根拠に基づいた基準です。妊婦さんが安心して正確な結果を受け取るためにも、妊娠10週以降の受検を守ることが重要です。

妊娠週数と検査精度の関係

妊娠10週以降であっても、胎児DNAの割合は妊婦さんの体格や体質、胎盤の状態によって左右されます。以下に、検査精度に影響を与える代表的な要因をまとめます。

• 母体のBMIが高い場合：胎児DNAの割合が相対的に低下する傾向があり、結果が出にくい場合があります。BMIが30以上の方ではfetal fractionが低値になりやすく、解析不能率がやや上昇するとの報告があります。これは、肥満の方は体内の血液量が多く、母体由来cfDNAの絶対量が増加するため、胎児由来cfDNAの相対的な割合が下がることが主な原因です。(6)
• 多胎妊娠の場合：双胎妊娠などでは複数の胎児からのDNAが混在するため、個々の胎児ごとの染色体異常の判定が難しくなることがあります。一絨毛膜双胎（一卵性双胎）であれば遺伝情報は基本的に同一ですが、二絨毛膜双胎（二卵性双胎）では各胎児のfetal fractionが異なるため、検査精度のばらつきが生じやすくなります。
• 体外受精（IVF）の場合：体外受精による妊娠であっても基本的にNIPTは受検可能ですが、卵子提供を受けた場合など特殊なケースでは検査結果の解釈に注意が必要な場合があります。
• 薬剤の影響：ヘパリンなどの抗凝固薬を使用している場合は、cfDNAの回収効率に影響を与える可能性があるため、事前に検査機関へ相談することが望ましいです。

妊娠12週、13週と進むにつれて胎児DNAの割合が増加し、解析不能となるリスクは減少します。したがって、BMIが高めの方や解析精度に不安のある方は、妊娠12〜13週頃に受検することで、よりスムーズに結果を得られる可能性があります。ただし、確定診断への移行スケジュールを考慮すると、あまり遅くなりすぎないように計画的に受検の時期を決めることが大切です。

NIPTが対象とする主な染色体異常

NIPTで検査可能な項目は検査機関によって異なりますが、基本的な対象となるのは以下の3つのトリソミーです。

• 21トリソミー（ダウン症候群）：最も頻度が高い常染色体異常であり、NIPTの感度は99％以上とされています。知的障害や心疾患などの合併が知られていますが、個人差が大きいことも特徴です。(1)
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）：重篤な多臓器の異常を伴うことが多く、NIPTの感度は97〜99％程度と報告されています。出生後の予後は厳しいケースが多いですが、近年は医療的ケアの進歩により生存期間が延びる傾向もみられます。
• 13トリソミー（パトウ症候群）：重度の中枢神経系の異常や心奇形を伴うことが多い染色体異常です。NIPTの感度は90〜99％程度とされ、他の2つのトリソミーに比べるとやや検出率にばらつきがあります。

一部の検査機関では、上記3つに加えて性染色体異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群など）や微小欠失症候群（ディジョージ症候群など）のスクリーニングにも対応しています。ただし、対象項目が増えるほど偽陽性率も上昇する傾向があるため、どの項目まで検査するかは医療者と相談のうえ判断することが望ましいです。(3)

検査時期を選ぶ際の注意点

妊娠初期は不安が多く、できるだけ早く結果を知りたいと考える方が多いですが、妊娠10週を迎える前に検査を行っても信頼性のある結果は得られません。むしろ「検査不能」と判定され、再検査になるリスクがあります。再検査には追加の時間と費用がかかるため、結果的にかえって心理的な負担が増大してしまう場合もあります。

また、NIPTで陽性となった場合は羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受ける必要があります。これらの確定検査は妊娠11〜16週頃に行われることが多いため、NIPTの検査時期を早めに設定しておくことで、確定診断をスムーズに受ける準備ができます。具体的には、妊娠10〜12週頃にNIPTを受検し、1週間前後で結果が判明すれば、万が一陽性だった場合でも妊娠13〜15週のうちに確定診断へ進むことが可能です。(4)

NIPTの結果を待つ期間の心理的負担を軽減するためにも、検査前に遺伝カウンセリングを受けておくことが推奨されます。遺伝カウンセリングでは、NIPTで分かること・分からないこと、陽性だった場合の選択肢、検査の限界についてなど、専門の遺伝カウンセラーや医師から詳しい説明を受けることができます。事前に十分な情報を得ておくことで、結果が出た後の意思決定もスムーズに行えるでしょう。

海外における受検開始時期

海外でもNIPTは妊娠10週以降を基準とするのが一般的です。各国の状況を見てみましょう。

アメリカ

妊娠10週から検査可能とされ、多くの大手検査会社（Natera社のPanorama、Illumina社のVeriSeq、Sequenom社のMaterniT21 PLUSなど）が同様の基準を採用しています。アメリカ産科婦人科学会（ACOG）は2020年に、年齢に関係なくすべての妊婦に対してNIPTを含む出生前スクリーニングの選択肢を提供すべきとの見解を発表しており、NIPTの普及率は年々上昇しています。(6)

ヨーロッパ

イギリス、ドイツ、フランスなどでも妊娠10週から受検可能とされており、国ごとに制度の違いはあるものの、開始週数は共通しています。イギリスのNHS（国民保健サービス）では2018年からNIPTが公的医療制度に組み込まれ、コンバインド検査でハイリスクと判定された妊婦に対して無料でNIPTが提供されています。ドイツでは2021年から、一定の条件を満たす妊婦に対して公的医療保険によるNIPTの費用負担が認められるようになりました。

アジア各国

中国や韓国でもNIPTの普及が急速に進んでおり、特に中国ではBGI社などの検査機関が大規模な検査サービスを展開しています。いずれの国でも妊娠10週が受検開始の基準として設定されています。

このように、日本と海外の基準はほぼ一致しています。これは、NIPTの基盤となるcfDNA解析の科学的原理が世界共通であり、fetal fractionが十分に上昇する妊娠10週が医学的に合理的な開始時期であるためです。

NIPTを受ける前に知っておきたいこと

NIPTを受けるにあたっては、以下の点をあらかじめ理解しておくことが大切です。

• NIPTはスクリーニング検査であること：NIPTの結果が「陽性」であっても、それは確定診断ではありません。陽性的中率（PPV）は検査対象の疾患や妊婦さんの年齢によって異なり、特に若年妊婦では偽陽性の可能性が相対的に高くなります。陽性の場合は必ず羊水検査や絨毛検査による確定診断を受ける必要があります。(4)
• 「陰性」でも100％安心ではないこと：NIPTの感度は非常に高いですが、偽陰性の可能性がゼロではありません。特にfetal fractionが低い場合や、モザイク型の染色体異常の場合には見逃される可能性があります。
• 検査で分からない異常もあること：NIPTは特定の染色体のトリソミーや性染色体異常を対象としたスクリーニングであり、すべての遺伝疾患や先天異常を検出できるわけではありません。構造的な異常（心奇形、口唇口蓋裂など）は超音波検査で確認する必要があります。
• 心理的なサポートの重要性：検査結果が出るまでの不安や、陽性結果を受けた際の動揺は想像以上に大きいものです。パートナーやご家族との話し合い、遺伝カウンセラーへの相談など、心理的なサポート体制を整えておくことをお勧めします。

NIPTは妊婦さんやご家族に大きな安心を提供できる優れた検査ですが、その意義と限界を正しく理解したうえで受検することが、より良い意思決定につながります。

まとめ

NIPT（新型出生前診断）は、妊娠10週以降から受けられる検査です。これは、母体血中の胎児DNAの割合が10週以降に安定し、正確な解析が可能になるためです。妊娠10週より前に検査を行っても、fetal fractionが不十分で「判定不能」となるリスクが高く、結果として再検査が必要になるなど無駄な負担が増えてしまいます。

国内の認定施設・非認定施設、そしてseeDNA遺伝医療研究所などいずれの機関でも妊娠10週以降を基準としており、違いは「受検対象者の条件」や「結果が出るまでの期間」にあります。特にseeDNA遺伝医療研究所では国内ラボ解析によって、妊娠10週から受けた検査の結果が最短4〜7日でわかるという迅速性が特徴です。(5)

また、NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、陽性の場合には確定診断が必要であることも忘れてはなりません。確定診断（羊水検査・絨毛検査）のスケジュールを見据えて、妊娠10〜12週頃にNIPTを受けることで、その後の対応もスムーズに進められます。

検査の開始時期を正しく把握し、検査の意義と限界を理解しておくことで、妊娠中の意思決定や準備をより安心して進めることができます。NIPTの受検をご検討されている方は、まずかかりつけの産婦人科医や検査機関に相談し、ご自身に最適な受検時期と検査項目について確認されることをお勧めします。

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よくあるご質問

Q1. NIPTは妊娠何週から受けられますか？

A. NIPTは一般的に妊娠10週0日以降から受検可能です。これは母体血中の胎児由来DNA（cfDNA）の割合が10週を過ぎると解析に十分な量に達するためです。国内外のほぼすべての検査機関で妊娠10週以降が基準となっています。

Q2. 妊娠10週より前にNIPTを受けるとどうなりますか？

A. 妊娠10週より前では、胎児由来DNAの割合（fetal fraction）が低いため、「判定不能（no call）」となる可能性が高くなります。判定不能の場合は再検査が必要となり、時間と費用の両面で余計な負担が生じます。正確な結果を得るためにも、妊娠10週以降に受検することが重要です。

Q3. NIPTの結果が出るまでどのくらいかかりますか？

A. 検査機関によって異なりますが、国内ラボで解析を行う場合は1〜2週間程度が一般的です。seeDNA遺伝医療研究所では国内自社ラボで解析を行っているため、最短4〜7日で結果をお伝えすることが可能です。海外に検体を送付する場合はさらに日数がかかることがあります。

Q4. NIPTで陽性と出た場合はどうすればよいですか？

A. NIPTはスクリーニング検査であるため、陽性結果が出た場合は羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受ける必要があります。確定診断は妊娠11〜16週頃に行われることが多いため、NIPTを妊娠10〜12週頃に受けておくことで、確定診断へのスムーズな移行が可能になります。検査結果を受けて不安を感じた場合は、遺伝カウンセラーや専門医への相談をお勧めします。

Q5. BMIが高い場合でもNIPTは受けられますか？

A. BMIが高くてもNIPTの受検は可能です。ただし、BMIが30以上の方は胎児由来DNAの割合が低下しやすく、解析不能となるリスクがやや高くなる場合があります。そのような場合は、妊娠12〜13週まで待ってから受検することでfetal fractionが上昇し、より確実に結果を得られる可能性が高まります。詳しくは検査機関にご相談ください。

Q6. 双子の場合でもNIPTは受検できますか？

A. 双胎妊娠でもNIPTを受けることは可能ですが、二絨毛膜双胎（二卵性双胎）の場合は各胎児のDNA割合が異なるため、判定精度に影響が出ることがあります。一絨毛膜双胎（一卵性双胎）であれば遺伝情報が基本的に同一であるため、単胎妊娠と同様の精度で結果を得やすくなります。事前に産婦人科医に双胎の膜性を確認したうえで検査機関にご相談ください。

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