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エコー検査でダウン症が高リスクと診断された！

2025.06.09

エコー検査とは

エコー検査とは、妊娠が分かったら誰もが受ける検査で、胎児の成長と発育状況、妊娠週数や、胎児の先天的な異常の有無などを確認する為に行われます。^※1

エコー検査は妊娠中において非常に重要な役割を担い、胎児の発育や母体の状態を把握するために定期的に行われます。早期の異常発見やリスク管理に繋がるため、妊婦にとっては必須の検査であることは言うまでもないですが、遺伝性疾患・染色体異常の兆候などに関してもスクリーニング検査として利用されます。
頭からお尻までの長さを測定して胎児の在胎週数（頭殿長：CRL）と、首の後ろのむくみ（NT：Nuchal Translucency）を測定することでダウン症などの遺伝疾患リスクが調べられます。妊娠中期以降に行われるエコー検査は、ダウン症以外の、心臓の欠陥や脳の異常、腎臓の異常など先天性の異常を発見する為に重要な検査です。^※2

ダウン症を検出できるエコー検査の精度

エコー検査は新型出生前診断（NIPT）とは違って年齢制限などはなく、全ての妊婦さんが受けられる検査であり、特にダウン症のリスクを確認する、コンバインドスクリーニング検査として、妊娠初期に血液検査と超音波検査を行う2部構成が一般的です。
オーストラリアのある病院では妊娠12週から13週の間に、2種類のホルモン（ベータヒト絨毛性ゴナドトロピン、胎盤成長ホルモン）と1種類のタンパク質（妊娠関連血漿タンパク質A）を測定する血液検査と超音波検査を提供しており、これによるダウン症候群の検出精度は約85〜90%であると主張しています。^※3

出典：アメリカNatera社ホームページ — ※4：(出典アメリカNatera社ホームページ)

一方では、アメリカの大手遺伝子検査会社の集計によると、エコー検査により高リスクと診断された18人の妊婦のうち、実際にお腹の赤ちゃんがダウン症であったのは1人であったという報告もあります。^※4

エコー検査の精度に関してはバラツキが多いうえ、国内の医療機関における精度に関する資料も多くありませんが、一つだけ言えるのはエコー検査はスクリーニング検査であるため、正確に疾患の有無を確認するには追加の検査が必要となることです。

参考文献

※1:American College of Obstetricians and Gynecologists
※2:胎児超音波検査 -出生前検査認証制度等運営委員会
※3: Sydney Ultrasound for Women
※4:アメリカNatera社

エコー検査で高リスクと診断されたら

国内でNIPTが導入される2013年より前は、羊水検査や絨毛検査といった侵襲的検査が必要でしたが、NIPTが開発されたことによって母体と胎児に安全な非侵襲的な検査を実施することができるようになりました。
羊水検査や絨毛検査では約１％程度の流産リスクや胎児への永久的な障害が残るリスクがありますが、NIPTは母親の血液に流れる胎児のDNAを解析するため、母親と胎児に100％安全に、しかも95％以上の高い精度でダウン症の検出ができる検査です。
エコー検査同様に、該当疾患の有無を正確に診断するためには、別途、侵襲的な確定診断が必要なスクリーニング検査ではありますが、エコー検査で異常が見つかった場合の後続検査として多く利用されています。
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